SCID bei IL7R Mutation: Neue Aspekte zur Entstehung von Autoimmunphänomenen

Neuer PID: IL-21 Defekt führt zu früh manifester entzündlicher Darmerkrankung und CVID-ähnlichem Krankheitsbild

PID allgemein: Alle Kinder mit invasiven Pneumokokkeninfektionen sollten immunologisch hinsichtlich PID untersucht werden

GATA-2 Defekt (MonoMac): Neuer Fall mit lange ätiologisch unklarer Alveolarproteinose

XLP1: Aufbewahrung von DNA kann auch nach Jahren nach fatalem Verlauf eine Klärung von Diagnose und Erbgang ermöglichen

HAE: Aktueller Review zu Therapieoptionen

HAE: Blasenbildung an der Haut nach durchgemachten Attacken

MBL und Ficolin-2 Mangel: Disposition für Community-acquired Pneumonie (CAP) oder schweren Verlauf von CAP?

Neuer PID: Duplikation von Xq28 ohne MECP2 aber mit IKBKG führt zu Immundefekt, Ektodermaler Dysplasie und anderen klinischen Charakteristika

Agammaglobulinämie: 3. Fall eines Igß Defekts infolge einer Missense Mutation zeigt sich mit milden Infektionen, Neutropenie und Ecthyma