• 07.02.2014
  SCN: Einige ELANE Mutationen zerstören den Beginn der Translation und produzieren neue Elastase-Isoformen

  Abstract

• 07.02.2014
  SCN bei G6PC3 Mutation: Fall mit meerblauen Histiozyten im Knochenmark

  Abstract

• 07.02.2014
  CGD: Welche Subtypen sind im Oman besonders prävalent?

  Abstract

• 06.02.2014
  HAE: Spektrum von Mutationen bei einer Kohorte italienischer Patienten

  Abstract

• 06.02.2014
  HAE: Wie sicher und wirksam ist rekombinanter C1 Inhibitor?

  Abstract

• 05.02.2014
  CVID und XLA: Können HTLV-I, HBV, HCV oder HIV übertragen werden?

  Abstract

• 05.02.2014
  CVID: Kein Anhalt für chronische Hepatitis E in einer deutschen Kohorte

  Abstract

• 05.02.2014
  CVID und IgG-Subklassen-Defekte: Welche Faktoren sind assoziiert mit rezidivierendem Zoster?

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• 04.02.2014
  FHL: Eine N-terminale Missense Mutation bei STX11 verhindert die Syntaxin-11 Bindung an MUNC18-2 und führt so zu FHL4

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• 04.02.2014
  FHL: Welche Mutationen finden sich bei nordamerikanischen Patienten mit FHL Typ 3?

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