WAS: Die Pro373Ser Mutation bei WASP bewirkt Veränderungen der Konformation, die die normale T-Zell-Aktivierung und Chemotaxis beeinträchtigt

SCN: Ergebnisse der allogenen Stammzell Tx bei 2 Kindern mit AML

HAE: Neue Spleißmutation im SERPING1 Gen bei einer spanischen Familie entdeckt

DiGeorge Syndrom: Klinischer Phänotyp einschließlich Thymusaplasie kann auch durch Mutation bei NKX2-6 entstehen

AT: Intraerythrozytäre Infusion von Dexamethason bessert neurologische Symptomatik ohne cushingoide Nebenwirkungen

SCID mit untypischem Phänotyp: Bei Sequenzierung der CDR3 Region des T-Zell Rezeptors zeigen sich Einschränkungen der junktionalen Diversität

Screening auf angeborene T-Zell Defekte: Überzeugende Ergebnisse aus Frankreich

Neuer PID: Zeichen eines B-Zell Defekts in Verbindung mit äußerlichen Fehlbildungen bei partieller Trisomie 19p13

CVID: SNP können die Multimerisierung des BAFF-Rezeptors beeinträchtigen und so zum CVID beitragen

RAG1 Mutationen: Ähnliche Mutationen können zwar ähnliche immunbiologische Kosequenzen haben, dennoch aber einen unterschiedlichen klinischen Phänotyp