DiGeorge Syndrom: Gastrointestinale Manifestationen

Neuer PID: Mutation bei IKBKB (kodiert für IKK2/IKKbeta) führt zu SCID-ähnlichem Bild mit Störung der natürlichen und spezifischen Immunität

Immundefekt mit multiplen Darmatresien: Stammzell-Tx, Darm-Tx, beides? Wenn ja in welcher Reihenfolge?

MBL Defekt: Altersabhängige Normwerte in Iranischer Population erstellt

Komplement C1q Defekt: Neue Mutation bei tunesischer Familie

SCID: Neue homozygote RAG1-Mutation bei Fall mit progressiver Enzephalopathie

"SCID" Screening: Wie können wir bei Kindern mit Trisomie 21 eine korrekte Diagnose absichern?

SCID: Im Tiermodell entwickeln RAG1-defiziente Tiere nach Gentherapie ein Omenn-artiges Krankheitsbild

CMC: Die STAT1 GOF Mutation kann mit einfachem flowzytometrischem Test nachgewiesen werden

HIES: Auch das Loeys-Dietz Syndrom (LDS, Mutation bei TGFBR1 und TGFBR2) präsentiert sich mit Hyper-IgE und Ekzem