PID allgemein: Review über aktuelle Screening-Konzepte und deren Weiterentwicklung

Neuer PID? Kombinierter Immundefekt bei chromosomaler Duplikation von 16p11.2 und 20p12.2-11.2

PID allgemein: Welche Defekte müssen bei Kombination aus Lymphopenie, Neutropenie und Monozytopenie bedacht werden?

XLP: Auch bei später Manifestation von chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen kann XIAP Defekt die genetische Ursache sein

PID allgemein: Wurde der Defekt von Transcobalamin in der PID Klassifikation übersehen?

PID allgemein: Bei invasiven Infektionen mit Pneumokokken und HiB findet sich oft ein zugrunde liegender Immunglobulinmangel

CVID: Kriterien zur Diagnosestellung überarbeitungsbedürftig

CVID und XLA: Sind die Isohämagglutinintiter in aktuellen Präparaten ansteigend?

Dominante gain-of-function Mutationen der p110delta Untereinheit der Phosphatidylinositol-3-OH Kinase führen zu Immundefekt mit Atemwegsinfektionen, Lymphopenie, vermehrten transitionalen B-Zellen und reduzierter Bildung von Impfantikörpern

Dominante gain-of-function Mutationen der p110delta Untereinheit der Phosphatidylinositol-3-OH Kinase führen zu Immundefekt mit Atemwegsinfektionen, Lymphadenopathie, nodulär lymphoider Hyperplasie und CMV/EBV Virämie