COPA Syndrom: Fall eines weiteren 2-jährigen Kindes mit heterozygoter Mutation bei COPA zeigt klinisch neben einer Gedeihstörung eine interstitielle Lungenerkrankung mit Mikrozysten, immunologisch eine gesteigerte Interferonsignatur

RIPK1 Defekt: Bei einem türkischen Säugling mit homozygoter partieller Deletion bei RIPK1 entwickelt sich neben Infektionen und Polyarthritis eine sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankung

ADA-SCID: Knapp 5 Jahre nach somatischer Gentherapie entwickelt ein Kind eine T-ALL – Vektor-Insertion bewirkt Aktivierung des Protoonkogens LMO2, Methylierung des viralen Promotors geringe ADA-Aktivität

ADA-SCID: 3 Säuglinge werden mit neuer PEG-ylierter boviner ADA (Revcovi®) behandelt – gute Verträglichkeit und gewisse Besserung immunologischer Parameter, die optimale Dosis ist möglicherweise noch nicht definiert

PID allgemein: Welche Bedeutung hat die genetische Diagnostik für die Beurteilung von PID? Review

XLA: Ein nicht geimpfter Patient entwickelt unter s.c. IgG-Ersatztherapie eine schwere FSME – Behandlung mit FSME-neutralisierendem Plasma führt zu klinischer Besserung, das Virus wird neutralisiert

APECED (APS-1): Bei einem erwachsenen Patienten zeigt sich eine Resistenz des Mundsoors gegenüber üblichen Antimykotika – anhaltende Besserung durch Spülung mit fermentiertem Preiselbeersaft

PID allgemein: Pentavalente Meningokokkenvakzine in den USA für folgende Patienten über 10 Jahre empfohlen: Komplementdefekte, Therapie mit Komplementinhibitoren, Asplenie

CARD11 Defekt: Untersuchungen weisen auf neue regulatorische Funktion von CARD11 hin – möglicherweise NF-κB unabhängiger Weg für Entwicklung thymischer Tregs

PD-1 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit neonataler Diabetes-Manifestation wird eine homozygote LOF Spleißmutation bei PD-L1 nachgewiesen mit Expression einer alternativen Isoform – im Gegensatz zum PD-1 Defekt keine fatale Autoimmunität und keine Immundysregu