HIES: Review zu den verschiedenen genetischen Varianten

ADA2 Defekt: In welchen Fällen kann die Diagnose schwierig sein? Review

FHL2: Sind alle homozygoten „pathogenen“ genetischen Varianten pathogen? Von 52 Patienten mit identischen PRF1 (Perforin)-Mutationen erkranken bis zum 20. Lebensjahr nur 39 – Genotyp somit nur begrenzt prädiktiv hinsichtlich klinischer Penetranz

Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): NBS1 ist unerlässlich für die präribosomale Biogenese

LAD-III: Charakteristika von mehreren Patienten einer saudiarabischen Familie mit pathogenen homozygoten Mutationen bei FERMT3

HAE: Bei 5 Patienten mit ACE-Inhibitor-induziertem Angioödem werden genetische Untersuchungen durchgeführt – bei 5/5 Variante bei F5, bei 3/5 Varianten im ACE-Gen

PID allgemein: Review zur Biologie des Makrophagenaktivierungssyndroms (MAS) o.a. hämophagozytischer Lymphohistiozytose (HLH)

ICF2: Bei einem Patienten mit neuer homozygoter ZBTB24 Mutation kommt es klinisch zu Infektionen mit intrazellulären Erregern – Präsentation der immunologischen Befunde

X-SCID: Bei einem chinesischen Patienten mit IL2RG Defekt zeigen präklinische Studien zur somatischen Gentherapie mit selbst-inaktivierenden lentiviralen Vektoren sowohl Effektivität als auch Sicherheit – korrigierte Stammzellen entwickeln nach Tx auf Nac

DNA Ligase IV Defekt: Bei einem 8-jährigen Mädchen mit diversen schweren Infektionen, Wachstums- und Gedeihstörung sowie Befunden eines atypischen T-B-NK+ SCID wird eine hypomorphe homozygote Mutation bei LIG4 gefunden