CVID: Bei 72 erwachsenen Patienten wird das orale Mikrobiom analysiert. Dabei zeigt sich eine Dysbiose mit Anreicherung pathogener Bakterien – Identifizierung von Risikofaktoren

MHC I Defekte: Weiterer Fall mit neuer homozygoter Tapasin (TAPBP) Mutation (Deletion) entdeckt – klinisch Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen und Zoster, im Labor reduzierte Expression von TAP1 und TAP2

AT: Bei einer 52-jährigen koreanischen Patientin mit Dystonie und Tremor sowie ihrer älteren Schwester wird eine compoundheterozygote ATM-Mutation nachgewiesen

FHL: Review zu klinischen Befunden, Diagnosestellung, Genetik und Therapie

CVID: Von 31 Patienten mit CVID zeigen 16% eine aktive CMV Replikation – inflammatorische lymphoide Vorstufen vermindert, was aber tun?

IRAK-4 Defekt: Bei einem 11 Monate alten türkischen Säugling mit homozygoter Missense Variante kommt es zu einer Salmonellen-Osteomyelitis – CRP fast normal

IRAK-4 Defekt: Ein 5 Monate alter chinesischer Säugling mit compoundheterozygoter Mutation stirbt an einer Pseudomonas-Sepsis – Genprodukte verstümmelt und ohne Funktion

STAT3 GOF Mutation: Mausmodell zum Studium von Pathogenese und Therapie, z.B. JAK-Inhibition, etabliert

SCID bei Artemis Defekt: Beschreibung von 15 türkischen Patienten mit T-B-NK+ SCID mit DCLRE1C Mutationen, davon 3 mit neuen radiosensitiven Varianten

Knorpel-Haar Hypoplasie: Auch bei brasilianischen Patienten lässt sich ein Foundereffekt bei einer spezifischen RMRP Variante nachweisen