APECED (APS-1): Der APECED-Rash kann zur Früherkennung des Krankheitsbildes beitragen – 66% der amerikanischen Patienten weisen dieses Symptom auf

PLCG2 Defekt: Neben bekannten autosomal dominanten Deletionen können auch de novo Deletionen und Spleißmutationen für „PLCG2 -associated immune dysregulation with cold urticaria (CU-PLAID)“ verantwortlich sein

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Von 2071 Patienten aus dem USIDNET Register haben 6,8 % renale Komplikationen – schwerer Immunphänotyp erhöht das Risiko

GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einem 4-jährigen Mädchen mit Entwicklungsverzögerung und Kleinwuchs wird eine Mikrodeletion bei 3q nachgewiesen, die neben GATA2 auch das ZNF148 Gen umfasst

CD4 Defekt: Bei 5 Patienten zwischen 5-61 Jahren und Infektionen u.a. mit Papillomaviren und Trophyrema whipplei werden homozygote pathogene Mutationen mit Verlust des kanonischen CD4 nachgewiesen - TCRαβ+CD4-CD8- T Zellen vermehrt, aber nur partieller Fu

SCN: Mit Hilfe sog. CRISPR/Cas9D10A Nickasen gelingt es, hämatopoetische Stamm- und Progenitorzellen mit ELANE Defekten ex vivo mit hoher Effizienz zu editieren

LAD-1: Bei einem 10-jährigen Jungen mit spät manifestem Krankheitsbild entwickelt sich ein Pyoderma gangränosum, getriggert durch eine kutane Infektion mit Trichophyton tonsurans - Ustekinumab hilft zur Überbrückung der Zeit bis zur Stammzell Tx

PID allgemein: Analyse der Literatur über die Besonderheiten der Verläufe von COVID-19 bei immundefizienten Patienten (PID und SID)

PID allgemein: Review über die 12 Erkrankungen, die in der Gruppe von über 160 angeborenen CDG Störungen mit immunologischen Anomalien einhergehen – Einteilung in 6 Gruppen vorgeschlagen

JAK1 GOF Defekt: Bei 59 Patienten mit heterozygoten GOF Varianten zeigt sich eine Häufung von Autoimmunität, Atopie, Colitis und/oder Dermatitis – der JAK1/2 Inhibitor Baricitinib führt zu klinischer Besserung