PID allgemein: Welchen Beitrag leistet die Analyse von PID zum Verständnis der Immunologie im Allgemeinen? Review

PID allgemein: Review zu den ca. 50 verschiedenen PID, die mit einem atopischen Phänotyp assoziiert sein können

PID allgemein: Wie kann weiter vorgegangen werden, um Spleißvarianten bei Patienten mit PID zu validieren? Untersuchungen an 23 Patienten

PID allgemein: In einer Kohorte von 107 Patienten mit verschiedenen PID wird die Radiosensitivität mit einem standardisierten Test untersucht – Test hilfreich bei Defekten der DNA-Reparatur

APDS: Bei einem 15-jährigen Jungen mit PIK3CD Mutation kommt es neben Infektionen und einem M. Hodgkin zu einer therapierefraktären Panuveitis – wie therapeutisch vorgehen?

Retikuläre Dysgenesie: Ein Säugling mit AK2 Mutation wird sehr früh mittels TREC Screening erkannt und mit Erfolg einer Stammzell Tx zugeführt

CTLA4 Defekt: Untersuchungen zum intestinalen Mikrobiom als möglicher Einflussfaktor für Immundysregulation

DOCK8 Defekt: Ein 11-jähriges Kind wird nach Vorbehandlung mit Dupilumab + Rituximab einer Stammzell Tx zugeführt – Review der bisherigen Erfahrungen mit Tx bei Patienten über 8 Jahre

ADA2 Defekt: 52 Patienten können detailliert immunologisch untersucht werden – erhebliche Störungen der adaptiven Immunität bei hochspezifischer immungenetischer Signatur

PID allgemein: Bei einem 13-jährigen japanischen Kind entwickelt sich ein atypisches HUS nach COVID-19 – Nachweis einer C3 GOF Mutation