CVID u.a. Erkrankungen mit Primärem Antikörpermangel: Bei 117 Patienten mit 5-maliger Impfung gegen SAS-CoV-2 zeigt sich, dass auch die Impfungen 4 und 5 zu einer Steigerung der anti-Spike Antikörper führen

CVID: Bei der ersten betroffenen japanischen Familie wird eine neue pathogene NFKB1 Variante nachgewiesen

IRF9 und STAT2 Defekte: NK-Zellen betroffener Patienten zeigen einen normalen NK-Zell Phänotyp und normale Funktion

RAC2 Defekt: Bei einem weiteren Neugeborenen wird bei einem zunächst inkonklusiven SCID Screening ein weiterer Fall mit dominanter GOF-Mutation bei RAC2 identifiziert

HAE: 12 erwachsene gesunde Frauen ohne HAE zeigen, dass nach 3-monatiger Einnahme Östrogen-haltiger Kontrazeptiva sowohl hochmolekulares Kininogen als auch FXIIa signifikant ansteigen

DiGeorge Syndrom: Bei 49 erwachsenen Patienten wird eine Proteomanalyse für neuronale und inflammatorische Mediatoren durchgeführt – neue Zytokinanomalien nachgewiesen

CARD9 Defekt: Was haben wir in den letzten 5 Jahren dazu gelernt? Review

APECED (APS-1): Review über die pathophysiologische Rolle des AIRE-Mangels

CMC: Review der bekannten genetischen Varianten und Therapieoptionen

LRBA-Defekt: Bei einem 2-jährigen Kind mit Panzytopenie und Lymphoproliferation wird eine wahrscheinlich pathogene neue homozygote Mutation nachgewiesen – zweiter Fall einer paternalen uniparentalen Disomie