SCID Screening: Neuer systematischer Review zur Kosten/Nutzen Rechnung – bei derzeitiger Datenlage ist das Screening höchstwahrscheinlich kosteneffektiv

CVID: Analyse von 22 Patienten, die unter Therapie mit Rituximab wegen maligner und nicht-maligner Grunderkrankungen eine Enteropathie entwickelt haben – Histologie der Darmbiopsien ähnelt der bei CVID

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei der genetischen Analyse von 10 indischen Patienten werden neue Varianten bei DNAJC21 und SBDS, keine bei ELF1 gefunden – Beschreibung der Phänotypen

LRBA Defekt: Bei 5 Patienten mit Evans Syndrom oder Colitis finden sich biallelische Missense Varianten mit normaler Expression von LRBA, aber reduzierter Expression von CTLA-4

Wiskott Aldrich Syndrom: Wie kann es behandelt werden?

Chediak-Higashi Syndrom: Review

MAGT1 Defekt (XMEN): Beschreibung von 2 neuen Familien mit EBV-Virämie und hemizygoten Mutationen bei MAGT1 – Genetik beeinflusst die Zusammensetzung des Glykoms bei Thrombozyten und NK-Zellen

Phänokopien: Teil 43 zu spezifischen Aspekten einzelner PID als Printversion und Video verfügbar

SCN: Review über verschiedene monoallelische und biallelische Phänotypen bei Mutationen von CLPB

XLA: Im Mausmodell erweist sich der Einsatz verschiedener SSOs (Splice-switching oligonucleotides) als erfolgversprechend für eine kausale Therapie