HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell mit einer spezifischen pathogenen Punktmutation zeigen sich Störungen der lienalen B-Zell Entwicklung und des BZR-Signalings

Griscelli Syndrom Typ 2: Daten zu insgesamt 149 bekannten Patienten betreffend Klinik, Immunologie, Genetik, Therapie und Outcome

ARPC1B Defekt: Fall eines Patienten mit persistierender Eosinophilie

PD-1 und PD-L1 Defekte: Im Mausmodell stellt sich heraus, dass PD-1 für B-Zell Memory und B-Zell vermittelte Immunität erforderlich ist – extrinsische und intrinsische Mechanismen

CVID: Bei der longitudinalen Analyse von Patienten mit COVID-19 vor, während und nach der SARS-CoV-2 Infektion zeigt sich eine Typ I IFN Signatur und Alterationen diverser Immunzellen

CVID: Von 8 Patienten mit granulomatöser Inflammation in Hautbiopsien kann nur bei einem das Rötelnvirus nachgewiesen werden

NFKB2 Defekt (DAVID Syndrom): An einem humanen Modell mit CRISPR-Cas9-editierten humanen ipSC kann gezeigt werden, auf welche Weise Mutationen bei NFKB2 die ACTH-Bildung beeinflussen

PID allgemein: Bei der Geneditierung mit Hilfe der CRISP-Cas9 gerichteten homologen Reparatur kann der DNA-PKcs Inhibitor AZD7648 die Effizienz verbessern, führt aber zu erheblichen chromosomalen Veränderungen

SCID: Bei einem brasilianischen Säugling mit homozygoter Missense Variante bei JAK3 und gemischtem Chimärismus nach Stammzell Tx kommt es weiterhin zu rezidivierenden Infektionen, u.a. durch SARS-CoV-2 mit Virus-Persistenz über 6 Monate

ADA SCID: Bei 2 japanischen Patienten mit im Kindesalter auftretenden Pneumonien und Hypothyreose wird die Diagnose eines ADA-Mangels erst im Erwachsenenalter gestellt