CVID: Bestimmte NOD2 Varianten bei 22 Patienten erhöhen das Risiko für Autoimmunität, pulmonale Komplikationen, Granulome u.a.

ICF1 und 2: ZBTB24 ist für korrekte DNA-Methylierung erforderlich, rekrutiert zentromere Satelliten-DNA und benötigt dazu DNMT3B

CDC42 Defekt (NOCARH Syndrom): Bei spezifischen Varianten zeigt sich, dass sie im Golgiapparat gefangen sind, zu einer Überaktivierung von STING führen und so zu einer Interferonopathie beitragen

FHL2: Im Mausmodell mit Perforindefekt kann untersucht werden, welchen Einfluss das Mikrobiom und seine Interaktion mit dem Wirt auf die Ausbildung einer HLH hat

Comél-Netherton Syndrom: Ein 9 Wochen alter Säugling zeigt nach Einsatz von Dupilumab eine Besserung von Haut- und Allgemeinsymptomen

Neuer PID: Bei 3 türkischen Kindern aus 2 Familien wird ein CID mit Störungen bei B- und T-Zellen bei homozygoter Mutation bei IKKα gefunden – fehlende Kinaseaktivität, Beeinträchtigung der nicht-kanonischen Aktivierung von NF-κB

HIGM Syndrome: Das Studium der Interaktion zwischen CD40 und CD40L liefert Aufschlüsse über die Mechanotransduktion in B-Zellen

XLA: Outcome von 99 Patienten aus Großbritannien und Hongkong – 40% entwickeln trotz IgG-Ersatz Bronchiektasen, zudem zeigt sich die persistierende Norovirusinfektion als wesentliches Problem, das auf die potentielle Relevanz von Stammzell Tx oder Genther

PID allgemein: Welche Parameter sind aussagekräftig zur Beurteilung der spezifischen humoralen Immunität? Ergebnisse bei 469 Kindern, die zur Diagnostik überwiesen wurden

PID allgemein: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit M. Hodgkin kommt es nach Abschluss der Chemotherapie, 11 Jahre nach VZV-Impfung, zu einer disseminierten VZV-Infektion mit dem Impfstamm