PID allgemein: In einer schwedischen Studie an 34980 Patienten mit Zöliakie zeigt sich ein deutlich erhöhtes Risiko bei Patienten mit primären Antikörpermangelerkrankungen, insbesondere CVID

Phänokopien: Bei kolumbianischen Patienten mit Kryptokokkeninfektionen finden sich Autoantikörper gegen GM-CSF bei 9/13 mit C. gattii und 1/17 mit C. neoformans

IPEX: An hämatopoetischen Stammzellen gelingt mit Hilfe einer neuen Geneditierung eine homologe Korrektur – klinisch einsetzbar?

HAE: Die ersten 3 Patienten werden mit in vivo Geneditierung des KLKB1 Gens (kodiert Kallikrein) behandelt – Reduktion von Plasma-Kallikrein und erhebliche Reduktion der Attacken

IKAROS GOF Mutation: Weitere 7 Fälle aus 2 Familien mit IKZF1 Mutation zeigen u.a. neue klinische Befunde – 2 Patienten werden mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen

PID allgemein: Formulierung von Leitlinien für die Tx von Stammzellen, Leber oder Lunge bei Patienten mit Erkrankungen im Bereich der Telomere

CVID: In einer Kohorte von 175 Patienten mit COVID-19 entwickeln 65,7 % Long COVID – Prävalenz im Vergleich zur Normalbevölkerung somit deutlich erhöht

Comèl-Netherton Syndrom: Durch Studium einer SPINK5 Knockout-Maus können neue Erkenntnisse zur Pathogenese gewonnen werden

Neuer PID: Bei einem Patienten mit leichter Entwicklungsverzögerung, Makrothrombozytopenie und Anfälligkeit für Virusinfektionen (Mollusken, EBV) findet sich eine neue ACTB Variante (für β-Actin) mit funktionellem NK-Zell Defekt

CGD: In China werden zwischen 2005-2019 insgesamt 171 Patienten einer Stammzell Tx mit myeloablativer Konditionierung unterzogen – relativ gute Ergebnisse auch bei Abwesenheit eines HLA-kompatiblen Spenders