SCID Screening: In China werden 103240 Neugeborene mit einer Multiplex-PCR auf TRECs, KRECs und spinale Muskelatrophie untersucht – 1 Fall mit SCID, 2 mit XLA und 9 mit SMA entdeckt

SCID Screening: In einer ersten Untersuchung an 20253 Trockenblutproben in der Türkei werden 2 Kinder mit SCID gefunden und kurativ behandelt

GATA2 Defekt (MonoMAC): Literaturanalyse von 23 publizierten Fällen, die im Zusammenhang mit Infektionen eine HLH entwickelt haben – Sterblichkeit hoch!

HAE: Bei 2,1% der 855 Patienten einer italienischen Kohorte mit C1 INH-Mangel kann eine Autoimmunerkrankung, am häufigsten SLE, nachgewiesen werden

Komplement C1q Defekt: Review zu Pathophysiologie, Klinik, Therapie und Prognose

Phänokopien: Bei weiteren seltenen arboviralen Infektionen (Powassan Virus, Usutu Virus, Ross River Virus) kommt es in Gegenwart von neutralisierenden Antikörpern gegen Typ I IFN zu schweren Verläufen

PID allgemein: Review zum Makrophagen-Aktivierungssyndrom (MAS) – Ursachen, Pathogenese, Therapie

PID allgemein: Klinische und genetische Befunde bei 25 iranischen Patienten mit PID und partiellem Albinismus

Neuer PID: Bei einem 14-jährigen Jungen mit jahrelangen Atemwegsinfektionen, B-Lymphopenie und Panhypogammaglobulinämie wird eine homozygote Mutation bei SH3GL1 (kodiert Endophilin A2) gefunden

Comèl Netherton Syndrom: Bei 8 erwachsenen Patienten ohne relevante Infektionsanfälligkeit werden Impfungen durchgeführt – normale Impfantworten bei HiB und SARS-CoV-2, teils eingeschränkte Antworten gegen Pneumovax®