PID allgemein: Bei einer 54-jährigen Patientin kommt es 20 Jahre nach Erstmanifestation einer Tuberkulose zu einem Rezidiv – Nachweis heterozygoter Variante bei CISH (cytokine-inducible SH2-containing protein) , ist diese aber relevant?

CVID: Was sind Risikofaktoren, die auf ein besonders hohes Malignomrisiko hinweisen? Analyse von 38 Patienten mit verschiedenen Malignomen

CVID: Bei Patienten mit Enteropathie sind im Darm insbesondere IgA-tragende Plasmazellen vermindert – Vorschlag für Kriterien zur einheitlichen Beurteilung von Biopsien

FHL: Review zur biologischen Funktion von UNC13D im Normalfall und bei FHL3

PID allgemein: Bei Patienten mit COPD und IgG unter der 35. Perzentile, besonders aber IgG1 und IgG2 unter der 35. Perzentile, ist das Risiko für schwere pulmonale Exazerbationen erhöht

HAE: Im Rahmen einer Phase 2 Studie erhalten 21 Patienten eine Geneditierung des Kallikrein B1 (KLKB1) Gens – starker Abfall des Plasma-Kallikreins und deutlicher Rückgang der Attacken

Komplement C1q Defekt: Ergebnisse einer internationalen Studie: 18 Patienten sind bisher einer Stammzell Tx zugeführt worden - Überlebensrate bei 71%

CVID: Bei Patienten mit GLILD findet sich im Vergleich mit Kontrollen besonders in den Atemwegen ein verändertes Mikrobiom – Analyseergebnisse der 16S rRNA Gen-Sequenzierung in Sekreten

WHIM-Syndrom: Im Mausmodell werden Analysen durchgeführt, wie sich CXCR4 Mutationen auf die Entwicklung hämatopoetischer multipotenter Progenitorzellen auswirken – Stimulation von mTOR Signalen und mitochondrialem Stoffwechsel

PID allgemein: Wie häufig sind Krebserkrankungen bei PID? Analyse von 4607 berichteten Fällen mit PID und Malignomen