PID allgemein: Review zur Bedeutung der Immunregulation im Hinblick auf somatische Gentherapie am Beispiel 4 gut definierter PID (XLA, X-CGD, X-HIGM, IPEX)

Schimke immunoossäre Dysplasie: Fall mit schwerem Phänotyp bei 2 neuen Deletionen im Bereich der Helicase C-terminalen Domäne – Genprodukt verstümmelt

STAT6 GOF Mutation: Aktueller Review

PID allgemein: Gibt es einen therapeutischen Nutzen von IVIG zur Immunmodulation bei Patienten mit HSV-1 Enzephalitis? Diskussion anhand eines Falles

CVID: Welche Einflüsse haben Spenomegalie oder Splenektomie auf den zellulären Immunphänotyp? Untersuchung von 11 Patienten mit CVID

FHL3: Nach 12 Jahren diagnostischer Odyssee: Diagnose einer großen Deletion bei UNC13D, vermutlich ausgelöst durch Alu-Elemente (repetitive DNA -Sequenzen) in Introns 12 und 25

PID allgemein: Welche PID sind bei Erwachsenen möglich? Review

PID allgemein: Review zu primären und sekundären Defekte des Thymus

ALPS: Wie sind bei genetischen Störungen des FAS-Signalings das parallele Auftreten von Hypergammaglobulinämie und niedrigen Memory B-Zellen zu erklären? Rolle von mTOR

SPLIS (Sphingosine phosphate lyase insufficiency syndrome) Defekt: Bei einem türkischen Säugling mit Multisystemerkrankung und Immundefekt (Lymphopenie) wird eine neue homozygote Mutation bei SGPL1 gefunden