STING Interferonopathie (SAVI, STING-associated vasculopathy with onset in infancy): Bei Mutter und Tochter mit derselben heterozygoten GOF Mutation finden sich ungewöhnliche Manifestationen – Alopecia totalis bei der Tochter mit Besserung nach Gabe des J

RAC2 Defekte: Klinische und funktionelle Charakteristika von insgesamt 54 Patienten – 5 mit SCID, 5 mit LAD-ähnlicher Erkrankung und 44 mit CID bei jeweils spezifischer Genetik

PID allgemein: 198 zur Therapie verwendete IgG-Produkte zeigen im Tiermodell mit transgenen Mäusen Schutz gegen SARS-CoV-2 XBB.1.5 Omicron trotz schwacher Neutralisation – Fc-Effektorfunktionen vermutlich dafür verantwortlich

Phänokopien: Bei Kindern mit COVID-19 Pneumonie und Autoantikörpern gegen Typ I IFN spielen solche gegen IFN-α eine größere Rolle als die gegen IFN-ω

Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): Aktueller Review

AT: Durch Untersuchungen an ipSC kann gezeigt werden, dass es durch zellintrinsische Mikroglia-Aktivierung zu einer Neurodegeneration kommt

CMC: Bei einem chinesischen Kind mit pathogener STAT1 Mutation findet sich zusätzlich eine primäre Hypothyreose

CGD: Welche Signifikanz das „Leopardzeichen“ bei der Coloskopie? Analyse von 3 Fällen

HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell erweist sich DOCK8 als unverzichtbar für die Bildung Antigen-spezifischer IgA-Plasmazellen in der Lamina propria des Darms

FHL: Bei einem 12-jährigen chinesischen Mädchen mit compoundheterozygoter PRF1 Mutation kommt es zunächst zu einer CIDP und erst 9 Monate später zu einer HLH – Verlauf fatal