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  • 15.10.2024
    NEMO Defekt: 36% von 131 weiblichen Carrierinnen von X-chromosomalen heterozygoten LOF Mutationen bei NEMO und klinischer Incontinentia pigmenti haben Autoantikörper gegen IFN-α und/oder IFN-ω sowie eine akzelerierte Thymusinvolution – Zusammenhang?
  • 14.10.2024
    PID allgemein: Review zu genetischen Defekten und Phänokopien im Bereich der JAK/STAT Signalwege
  • 14.10.2024
    Helios (IKZF2) Defekt: Review zu unserem Wissensstand zur Rolle des Transkriptionsfaktors Helios bei Menschen und Mäusen
  • 13.10.2024
    PID allgemein: Wie ist der Stand der Stammzell Tx bei 50 verschiedenen PID mit Immundysregulation? Review
  • 13.10.2024
    CGD: Was tun mit weiblichen Carrierinnen einer X-CGD? Review
  • 12.10.2024
    XLA: Bei einem 43-jährigen Patienten mit rezidivierenden Bakteriämien durch multiresistente Campylobacter jejuni nach prolongierter Gabe von Carbopenem kommt es zum Ansprechen auf Kombitherapie mit Cefepim und Doxycyclin
  • 12.10.2024
    PID allgemein: Welche Rolle spielen spezifische Antikörper beim Schutz vor viralen Magen-Darm Infektionen? Review zu Lektionen, die durch PID und SID gelernt wurden
  • 12.10.2024
    CVID: Genetische und epigenetische Aspekte bei pädiatrischem CVID – Review
  • 11.10.2024
    SAMD9 Defekt: Ein 5-jähriger Junge mit MIRAGE Syndrom (myelodysplasia, infection, restriction of growth, adrenal hypoplasia, genital phenotypes, and enteropathy) zeigt eine neue heterozygote GOF Mutation – s.c. IgG-Ersatz erscheint antiinfektiös und antii
  • 11.10.2024
    STK4 (MST1) Defekt: Bei 3 Patienten aus 2 Familien zeigt sich eine syndromale Epidermodysplasia verruciformis – neue homozygote Mutationen bei STK4 mit prämaturem Stop-Codon