Neuer PID: Bei 9 Kindern mit pulmonaler Alveolarproteinose, polycystischer Lungenerkrankung und rezidivierenden Infektionen findet sich ein autosomal vererbter Defekt des monozytären Chemokinrezeptors CCR2 – CCL2-abhängige Monozytenmigration in das Lungen

BCL10 Defekt: Ein 5 Monate alter Säugling mit homozygoter Mutation und schwersten Infektionen wird durch das SCID Screening nicht erfasst – CD3+ T-Zellen normal, fast kein Memory Phänotyp

SCID Screening: Auch in der Schweiz kann die Überlebenswahrscheinlichkeit von Kindern mit SCID durch das Screening etwas gesteigert werden

PID allgemein: Ergebnisse einer Clusteranalyse von flowzytometrischen Befunden bei PID-Patienten, Untersuchung von 7 B- und 16 T-Zellsubpopulationen

PID allgemein: Analyse des T-Zell Rezeptor Repertoires nach SARS-CoV-2 Impfung bei 31 PID Patienten und verschiedenen Kontrollpopulationen – gutes Repertoire auch bei fehlender Serokonversion

PID allgemein: Bei Patienten mit Autoimmunzytopenien muss auch in Abwesenheit schwerer Infektionen an PID gedacht werden, insbesondere in Verbindung mit Lymphoproliferation oder Problemen bei der First-Line Therapie – Analyse von 562 türkischen Kindern

CVID: Bei einer 76-jährigen Patientin kommt es zu einer über Jahre anhaltenden therapierefraktären Colitis – schließlich totale Colektomie

APDS: Welche Möglichkeiten haben wir derzeit, die Funktion der PI3K zu modulieren? Review zu den biologischen Grundlagen

APDS: Bei einem Patienten mit APDS1 kann an T-Zellen mit Hilfe einer TALEN vermittelten somatischen Gentherapie eine Normalisierung der zytotoxischen Funktion und der AKT-Phosphorylierung in CD8+ T-Zellen erreicht werden

HAE: Wann kommen wir zu neuen genorientierten Therapien, die die Leber im Focus haben? Review