NFKB1 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit derselben Mutation kommt es zu einer chronischen therapieresistenten Thrombozytopenie

CVID: Analyse der intestinalen Manifestationen bei 1415 Patienten aus dem USIDNET Register

Komplement Faktor I Defekt: Bei einem Mädchen mit komplettem Mangel kommt es als klinische Erstmanifestation zu einer transversen Myelitis – Therapieversuch mit Eculizumab

CGD: Aus peripheren mononukleären Zellen gelingt die Etablierung einer ipSC Zelllinie

Chediak-Higashi Syndrom: Aktueller Review

PID allgemein: Review über bisher bekannte sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

PID allgemein: Bei 343 Sputumanalysen von 43 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen findet sich ein hoher Prozentsatz resistenter Bakterien – restriktiver und gezielter Einsatz von Antibiotika nötig

ZAP-70 Defekt: Fall mit neuer compoundheterozygoter Mutation – Stammzell Tx erfolgreich

SCID Screening: Was muss bei der Untersuchung von Frühgeborenen beachtet werden?

SCID bei RAG2 Defekt: Bei Einsatz von CRISPR/Cas9 zur somatischen Gentherapie an Stamm/Progenitorzellen kann eine Korrektur der B- und T-Zell Entwicklung erreicht werden