Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei 20 Patienten wird mittels Bürstenabstrich das orale Mikrobiom untersucht – im Vergleich zu Kontrollen zeigen sich Veränderungen, bei 11% wird HPV nachgewiesen

SCID Screening: In der Toskana werden in 4 Jahren ca. 94000 Neugeborene auf TRECs, KRECs und Purinbasen (Massenspektrometrie) untersucht – positive Ergebnisse bei ca.1/9400 Neugeborene

HAE: Wie soll die Effektivität der Therapie akuter Attacken beurteilt werden? Ein internationales Expertengremium identifiziert 5 Schlüsselkriterien

WAS: Bei der Untersuchung der größten Patientengruppe mit 577 Patienten aus 26 Ländern findet sich eine Genotyp-Phänotyp Korrelation – die vorliegende genetische Variante ist ein Biomarker für Outcome

SCN: Genetische Analyse von 51 israelischen Patienten mit SCN – oft Varianten bei G6PC3, aber keine bei HAX1 gefunden

Asplenie: Leitlinien zum Vorgehen bei Splenektomie und Asplenie für Großbritannien neu formuliert

IPEX: Erster Fall eines Patienten mit IPEX und schwerer Herpes simplex Enzephalitis

APECED (APS-1): Zusammenfassung der klinischen, biologischen und immunologischen Befunde von 25 französischen Patienten aus 23 Familien – Frühdiagnose könnte für Patienten von Nutzen sein

CVID: In vitro zeigen sich in Memory B-Zellen verminderte ROS mit Störung von Zelltod und Autophagie – relevant für gestörte B-Zell Entwicklung?

CVID: Mit Hilfe des ICOS Agonisten Vopratelimab können bei 45 CVID-Patienten die Funktionen von TFH- und B-Zellen deutlich verbessert werden – neue Perspektiven für die Therapie?