IPEX: Review zur Rolle von FOXP3+ Tregs sowie aktuellen und zukünftigen Therapieoptionen bei IPEX

HAE: 17 Patienten werden inzwischen über 2 Jahre mit Donidalorsen (N-Acetyl Galactosamin-konjugiertes Antisense Oligonukleotid gegen hepatische Präkallikrein mRNA) behandelt – weiterhin 96% Reduktion der Attacken, keine Sicherheitsbedenken

HAE: Bei Wechsel von parenteraler Medikation auf orales Berotralstat werden bei 34 Patienten die Symptome weiterhin kontrolliert

CD55 Defekt (CHAPLE Syndrom): Bei einem 12-jährigen Patienten mit Leber Tx bei Budd-Chiari Syndrom kommt es im Verlauf zu einer Proteinverlustenteropathie – Nachweis einer neuen pathogenen Spleißmutation im CD55-Gen, Einsatz von Eculizumab erzeugt mehrjäh

FHL: 34 Patienten mit primärer HLH werden mit dem IFN-γ neutralisierenden Antikörper Emapalumab behandelt – gute Verträglichkeit, keine relevanten Infektionen

CGD: Bei einem Patienten mit biallelischer NCF1 (p47phox) Mutation entwickelt sich 2 Jahre nach Stammzell Tx eine AML auf Basis der Donor-Zellen – beim 3. Relaps fataler Ausgang

EXTL3 (Exostosin-Like Glykosyltransferase 3) Defekt: Ein weiterer Patient mit syndromalen, neurologischen und immunologischen Defekten bei homozygoter EXTL3 Mutation in der Türkei identifiziert – Verlauf fatal

CVID: Endoskopische und histologische Befunde bei 21 chinesischen Patienten mit gastrointestinalen Beschwerden

CVID: Da meist keine monogenen Ursachen gefunden werden, erscheinen epigenetische und polygenetische Faktoren wahrscheinlich, Einsatz von CRISPR Cas9 Technik für monogene Defekte langfristig denkbar – Review

CVID: Review zu genetischen, epigenetischen, tolerogenen, mikrobiellen und regulatorischen Faktoren, die zu einer defizienten B-Zell Entwicklung in Germinalzentren führen