Tyk2 Defekt: Ein chinesischer Patient wird mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen

NEMO (IKBKG) Defekt: Bei einem 28 Monate alten Jungen kann nach langer diagnostischer Odyssee ein Mosaik einer IKBKG Mutation gefunden werden

OTULIN Defekt: Neue homozygote Missense Mutation bei einem marokkanischen Kind mit ORAS (Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome) nachgewiesen – Review der Literatur betreffend den autosomal-rezessiven Defekt sowie die autosomal dominante Haploinsuffizie

AT: Bericht über 202 AT-Patienten mit Malignomen – wie ist der Zusammenhang zwischen Keimbahnmutation und Outcome?

SCID Screening/AT: Bei einem 3 Monate alten Säugling, der beim Screening aufgefallen war, wird eine compoundheterozygote ATM Mutation (1 Allel mit bisher unbekannter Signifikanz) nachgewiesen – Therapie mit PCP-Prophylaxe und SCIG

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Können die Spiegel von KRECs und BAFF zur Identifizierung betroffener Patienten genutzt werden? Eine erste Studie

CVID: Bei einem Patienten mit neuer NFKB1 Spleißmutation kommt es postoperativ zu einer Hyperinflammation – Kontrolle durch anti-Il-1 Therapie

Neuer PID?: Bei einem Kind mit neurologischen Defiziten und Mikrozephalie wird zusätzlich ein kombinierter ID beobachtet – genetisch heterozygote de novo Mutationen sowohl bei TLK1 (Tousled-like kinase 1) wie auch MDM1 (Mdm1 Nuclear Protein)

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Bei der Langzeitanalyse von 106 erwachsenen Patienten erweist sich die Gabe von SCIG nach Hyaluronidase-Vorbehandlung als gut verträglich und sicher – keine neutralisierenden Antikörper gegen Hyaluronidase

PID allgemein: Müssen Methylmalonazidurie und Propionazidämie als PID angesehen werden? Bei dekompensierten Patienten findet sich ein signifikant vermindertes IgG