CTLA4 Defekt: Welche Rollen spielen Deletionen bei 2q33 für die Auslösung von CTLA4 Defekten? Ergebnisse einen nationenweiten französischen Untersuchung

CVID: Bei der Reanalyse von 800 PID Patienten mit Focus auf TRAF3 werden 3 neue Patienten identifiziert – bemerkenswert sind CVID-ähnliches Krankheitsbild und Hypogammaglobulinämie

HSV Enzephalitis: Review zu derzeit 19 bekannten genetischen Defekten mit HSV Enzephalitis im Kindesalter

CVID: In einer türkischen Familie mit neuer heterozygoter NFKB2 Missense Variante kommt zu IκBδ GOF und p52 LOF Effekten – alle 3 Patienten haben neutralisierende Antikörper gegen Typ I IFN

CVID: Bei 185 italienischen Patienten können longitudinal Lungenfunktionstests analysiert werden – hoher Prozentsatz mit beeinträchtigter Lungenfunktion, Diagnosestellung führt zur Stabilisierung

Neuer PID: Bei 3 Patienten aus 2 Familien mit rezidivierenden viralen und bakteriellen Infektionen finden sich biallelische LOF Mutationen bei LTBR (lymphotoxin beta receptor) – Stromazelldefekt führt zu Störungen von sekundären lymphatischen Organen und

WHIM Syndrom: Bei 4 Mitgliedern einer chinesischen Familie mit GOF Variante bei CXCR4 durch Leserasterverschiebung zeigt sich ein atypischer klinischer Phänotyp

VICI Syndrom: Bei 3 Patienten mit pathogenen EPG5 Mutationen kommt es zur Ausbildung von sehr früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und HLH

CGD: Fall eines Patienten mit Candida blankii Osteomyelitis – mehrfacher Wechsel der antimykotischen Therapie erforderlich

SCN: Warum kommt es bei bestimmten ELANE Mutationen zur Resistenz gegenüber G-CSF Therapie? Hochregulierung von SERF1, einem RNA-Chaperonprotein, könnte verantwortlich sein