ICF: Klinische und immunologische Befunde bei 12 türkischen Patienten mit ICF1 oder ICF2

ICF1: Bei ipSC von Patienten mit biallelischen DNMT3B Mutationen zeigen sich bei der Reprogrammierung Störungen der de novo Methylierung bestimmter Genloci

APECED (APS-1): Bei der Untersuchung von B- und follikulären Helfer T-Zellen von 24 Patienten zeigt sich eine defiziente Germinalzentrums-Reaktion durch gestörte T-Zell Kontrolle

APECED (APS-1): 3 Patienten zeigen unter der Behandlung mit Ruxolitinib eine deutliche klinische Besserung

In eigener Sache: Die Datenbank von immundefekt.de enthält nun mehr als 10000 Hinweise zu Publikationen inclusive Links

PID allgemein: Auch bei Mulibrey Kleinwuchs (oder Nanism, Mutation bei TRIM37) finden sich Störungen bei B- und T-Zellen

MAGT1 Defekt (XMEN): Bei einem 28-jährigen Patienten entwickelt sich 1 Jahr nach autologer Stammzell Tx wegen EBV-assoziiertem Hodgkin Lymphom u.a. eine Thrombozytopenie, rezidivierende Infektionen und Bronchiektasen

STAT2 Defekt: Kurzreview zur Biologie von STAT2 und klinischen Auswirkungen bei Defekten

CMC bei IL17RC Defekt: Bei einem 7-jährigen japanischen Mädchen findet sich eine neue homozygote Duplikation bei IL17RC mit Auswirkung i.S. von LOF

STAT1 GOF Mutation: Bei 2 Kindern mit compoundheterozygoten Mutationen kommt es nach COVID-19 zu einem fatalen Verlauf