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  • 28.10.2023
    MHC II Defekt: Ein arabischer Junge mit homozygoter CIITA Mutation entwickelt nach zunächst unauffälliger Anamnese im Alter von 3 Jahren eine schwere Meningoenzephalitis
  • 28.10.2023
    SCID: Ein 9 Monate altes indisches Mädchen mit T-B-NK+ SCID bei homozygoter NHEJ1 Mutation wird mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert
  • 28.10.2023
    GATA2 Defekt (MonoMAC): In einer Kohorte von 31 italienischen Patienten zeigen sich neue seltene Symptome und eine begrenzte Genotyp-Phänotyp Korrelation
  • 27.10.2023
    CVID: 100 türkische Kinder mit CVID werden genetisch analysiert – am häufigsten unter den 40 gefundenen pathogenen Varianten Defekte bei TACI, PLCү2, LRBA, TCF3 und STAT1
  • 27.10.2023
    PID allgemein: Bei Langzeittherapie mit Clozapin (Schizophrenie-Therapie) kommt es zu einem SID mit signifikanter Verminderung aller Ig-Isotypen – Anamnese sollte erfragt werden
  • 26.10.2023
    CVID: In den 3 Jahren vor Diagnosestellung haben 130 dänische CVID-Patienten einen erheblich höheren Verbrauch an Antibiotika, systemischen und inhalativen Steroiden sowie Bronchodilatatoren – Medikamentenbedarf Ansatz zur früheren CVID-Diagnose?
  • 26.10.2023
    NEMO Defekt: Bei einer 19-jährigen chinesischen Patientin mit Incontinentia pigmenti und Immundefekt kann eine neue heterozygote de novo IKBKG Missense-Mutation nachgewiesen werden – bei NEMO Zerstörung einer Wasserstoffbrücke mit normaler Expression in P
  • 25.10.2023
    PID allgemein: Welche interstitiellen Lungenerkrankungen sind bei welchen PID möglich? Review
  • 25.10.2023
    PID allgemein: Review über IgG-Subklassendefekte bei Erwachsenen – Epidemiologie, Klinik, Management
  • 24.10.2023
    PID allgemein: Immundefiziente Patienten, insbesondere mit Krebs oder Organtransplantation, reagieren zwar auf Impfungen gegen SARS-CoV-2, die Antikörpertiter erreichen aber nur 1/3 von gesunden Kontrollen

©2024, Prof. Dr. Volker Wahn

Mit freundlicher Unterstützung von
CSL Behring