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28.10.2023
MHC II Defekt: Ein arabischer Junge mit homozygoter CIITA Mutation entwickelt nach zunächst unauffälliger Anamnese im Alter von 3 Jahren eine schwere Meningoenzephalitis
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28.10.2023
SCID: Ein 9 Monate altes indisches Mädchen mit T-B-NK+ SCID bei homozygoter NHEJ1 Mutation wird mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert
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28.10.2023
GATA2 Defekt (MonoMAC): In einer Kohorte von 31 italienischen Patienten zeigen sich neue seltene Symptome und eine begrenzte Genotyp-Phänotyp Korrelation
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27.10.2023
CVID: 100 türkische Kinder mit CVID werden genetisch analysiert – am häufigsten unter den 40 gefundenen pathogenen Varianten Defekte bei TACI, PLCү2, LRBA, TCF3 und STAT1
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27.10.2023
PID allgemein: Bei Langzeittherapie mit Clozapin (Schizophrenie-Therapie) kommt es zu einem SID mit signifikanter Verminderung aller Ig-Isotypen – Anamnese sollte erfragt werden
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26.10.2023
CVID: In den 3 Jahren vor Diagnosestellung haben 130 dänische CVID-Patienten einen erheblich höheren Verbrauch an Antibiotika, systemischen und inhalativen Steroiden sowie Bronchodilatatoren – Medikamentenbedarf Ansatz zur früheren CVID-Diagnose?
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26.10.2023
NEMO Defekt: Bei einer 19-jährigen chinesischen Patientin mit Incontinentia pigmenti und Immundefekt kann eine neue heterozygote de novo IKBKG Missense-Mutation nachgewiesen werden – bei NEMO Zerstörung einer Wasserstoffbrücke mit normaler Expression in P
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25.10.2023
PID allgemein: Welche interstitiellen Lungenerkrankungen sind bei welchen PID möglich? Review
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25.10.2023
PID allgemein: Review über IgG-Subklassendefekte bei Erwachsenen – Epidemiologie, Klinik, Management
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24.10.2023
PID allgemein: Immundefiziente Patienten, insbesondere mit Krebs oder Organtransplantation, reagieren zwar auf Impfungen gegen SARS-CoV-2, die Antikörpertiter erreichen aber nur 1/3 von gesunden Kontrollen