CGD: Aus peripheren mononukleären Zellen gelingt die Etablierung einer ipSC Zelllinie

Chediak-Higashi Syndrom: Aktueller Review

PID allgemein: Review über bisher bekannte sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankungen

PID allgemein: Bei 343 Sputumanalysen von 43 Patienten mit Antikörpermangelerkrankungen findet sich ein hoher Prozentsatz resistenter Bakterien – restriktiver und gezielter Einsatz von Antibiotika nötig

ZAP-70 Defekt: Fall mit neuer compoundheterozygoter Mutation – Stammzell Tx erfolgreich

SCID Screening: Was muss bei der Untersuchung von Frühgeborenen beachtet werden?

SCID bei RAG2 Defekt: Bei Einsatz von CRISPR/Cas9 zur somatischen Gentherapie an Stamm/Progenitorzellen kann eine Korrektur der B- und T-Zell Entwicklung erreicht werden

HAE mit normalem C1 INH: Bei 2 Familien mit bekannten Mutationen bei Faktor XII oder Plasminogen wird Lanadelumab mit Erfolg zur Prophylaxe von Attacken eingesetzt

HIES bei DOCK8 Defekt: Bei einem 11-jährigen Jungen mit diversen Hautbefunden wird Omalizumab nach 3 Monaten Therapieversuch abgesetzt, deutliche Besserung nach Übergang auf Dupilumab

PID allgemein: Bei der Analyse potentieller PID Patienten muss die altersabhängige Entwicklung von Tregs und Bregs zugrunde gelegt werden – Normwerte