IKAROS Haploinsuffienz: Beschreibung von 6 weiteren Patienten, davon 2 mit neuen Mutationen – Langzeitverlauf von frühen Symptomen bis zur finalen Diagnose

TTC7A Defekt: Analyse publizierter Daten zum Phänotyp, Genotyp und Therapieoptionen

XLP-2: Bei einem Patienten mit rezidivierender HLH führt eine multiexonische intragene Duplikation zu einem XIAP Defekt mit IL-1 vermittelter Hyperinflammation – Autophagie gestört, anti-IL-1 therapeutisch wirksam

FHL: 28 Patienten mit primärer HLH aus Katar werden genetisch untersucht – genetische Diagnose bei 15 Patienten etabliert, dabei 4 neue Varianten bei Perforin (PRF1), UNC13D, LYST und RAB27A

PID allgemein: Review zu allgemeinen PID-Aspekten, Häufigkeit, verdächtigen Symptomen, diagnostischem Vorgehen und Therapieoptionen

PID allgemein/spezifischer Antikörpermangel: Bei der Untersuchung von Kindern mit rezidivierenden Atemwegsinfektionen kann durch Impfung mit einem Polysaccharid bei 28/103 Kindern ein polysaccharidspezifischer Immundefekt nachgewiesen werden

PID allgemein: Welche Bedeutung haben Typ III Interferone bei angeborenen und erworbenen PID? Review

NBS: Erster Fall eines Patienten mit Nijmegen Breakage Syndrom und früher T-Precursor ALL/Lymphom

SCN4: In der indigenen mexikanischen Bevölkerung lässt sich eine Foundermutation bei G6PC3 nachweisen

Asplenie: Fall eines 3-jährigen indischen Jungen mit Dysmorphie, Asplenie und normalem Bilirubin trotz Hämolyse – homozygote HMOX1 Gen-Mutation (Produkt: Häm-Oxygenase 1) verantwortlich