PID allgemein: In einer Kohorte von 1642 Patienten mit verschiedenen PID entwickeln 34 vor dem 16. Lebensjahr ein Malignom, davon meistens ein Lymphom

CD79a Defekt: Fall eines Patienten mit Agammaglobulinämie bei homozygoter CD79a Mutation und chronischer enteroviraler Meningitis – genetisch Verlust der Heterozygotie durch segmentale uniparentale Disomie, therapeutisch Meningitis-Kontrolle durch IVIG un

ICF: Review zur biologischen Rolle von DNMT3B, ZBTB24, CDCA7 und HELLS sowie den klinischen Zeichen von ICF1-4

RHOH Defekt: Ein Patient mit neuer homozygoter RHOH Varianten entwickelt keine Epidermodysplasia verruciformis, sondern invasive opportunistische Infektionen – immunologisch CID mit Störung des ZAP70-vermittelten TZR-Signalings

IKKα Defekt: Präsentation eines Patienten mit CID und Immundysregulation bei compoundheterozygoter LOF Mutation im CHUK-Gen – erhebliche Störung beim nicht-kanonischen NF-κB Signalweg

MSMD: Ein Patient mit IL-12Rß1 Defekt entwickelt eine Salmonellen-Pneumonie

Selektiver IgM Mangel: Eine 47-jährige Japanerin zeigt sich mit rezidivierendem Fieber und schwerer Dermatitis – Erniedrigung von IgM dafür verantwortlich?

CVID: Nachweis epigenetischer DNA-Methylierung bei CVID-Patienten mit duodenaler Inflammation

FOXN1 Defekt: Welche Bedeutung haben heterozygote Mutationen? Nachbeobachtung von 5 Kindern über 6,5 Jahre

Neuer PID: Homozygote Missense Variante bei NUDCD3 (NudC domain-containing 3) führt zu T-B- SCID oder Omenn Phänotyp – RAG-abhängige V(D)J Rekombination gestört