ADA2 Defekt (DADA2): Review über klinische Manifestationen, Diagnosestellung und Therapieoptionen

AT: Bei 237 Patienten werden 15 gefunden mit Insertionen von Retroelementen, 14 davon in nicht kodierenden Regionen – 12 dieser 14 intronischen Mutationen tragen zu einem Verlust der ATM Funktion bei, Antisense ODN möglicherweise therapeutisch wirksam

CGD: Auf welchem Wege kommt es zu inflammatorischen Komplikationen? Untersuchungen an NOX2-defizienten Makrophagen zeigen, dass das Fehlen von NOX2 eine Aktivierung des NLRP3 Inflammasoms nach sich zieht

Chediak-Higashi Syndrom: Beschreibung von 11 neuen LYST Varianten bei 8 Patienten – Klassifikation aller in der Literatur beschriebenen Varianten

PID allgemein: Welche Rolle spielen bei PID neben genetischen auch epigenetische Veränderungen? Review

Defekte bei IRF4: Review über die verschiedenen Phänotypen und pathophysiologischen Mechanismen bei IRF4 Defekten

APDS: Im Rahmen einer offenen Extensionsstudie mit Leniolisib an 37 Patienten über bis zu 5 Jahre zeigt sich eine gute Wirkung und Verträglichkeit – bei 10/27 Patienten kann die IgG-Ersatztherapie beendet werden

ALPS/Neuer PID: Bei 4 nicht verwandten Patienten mit homozygoten Keimbahnmutationen bei FADD kommt es zu einem somatischen Verlust an Heterozygotie – Phänokopie von ALPS-FAS, bei 2 Patienten erweist sich Sirolimus als therapeutisch wirksam

SCID-X1: Bei 10 Patienten wird das Integrom nach lentiviraler somatischer Gentherapie untersucht – niedriges Risiko für insertionale Mutagenese, aber nachweisbarer Einfluss auf Effektivität der Therapie

SCID: Bei der Nachuntersuchung von 399 transplantierten Patienten zeigt sich eine erhebliche Rate an Spätkomplikationen