PID allgemein: Bei 10/24 Patienten mit akuter Hepatitis E finden sich insgesamt 9 mit pathogenen genetischen Varianten bei intrazellulären Virussensoren oder Elementen, die an Typ I IFN Antworten beteiligt sind

Prolidase-Mangel: Eine 28-jährige Patienten mit neuer intragenischer homozygoter Deletion bei PEPD und Sjögren-ähnlicher Erkrankung zeigt nach Gabe von Rituximab eine deutliche klinische Besserung

APDS: In Fibroblasten/Präadipozyten eines Patienten mit APDS2 und dominant negativer Variante bei PIK3R1 zeigt sich ein Nebeneinander von GOF und LOF Effekten

FHL: Bei 5 chinesischen Kindern mit HLH finden sich Keinbahnmutationen bei HAVCR2 (Hepatitis A virus cellular receptor 2, = TIM-3) – Veränderungen bei Zytokinen könnten auf pathogenetischen Mechanismus hinweisen

CMC: Review zu Pathogenese und klinischem Manifestationsspektrum von STAT1 GOF Mutationen

CHARGE Syndrom: 4 athymische japanische Kinder erhalten eine unverwandte Nabelschnur Tx ohne Konditionierung – schnelle T-Zell Rekonstitution, Verfahren möglicherweise zur Überbrückung bis zu einer Thymusgewebs-Tx geeignet

SCID: Bei einem chinesischen 5 Monate alten Mädchen mit SCID werden eine neue große Deletion und eine Spleißvariante beim IL-7 Rezeptor (IL7R) nachgewiesen – Messung der Kopienzahlvarianten zur Diagnose unerlässlich

Selektiver IgA-Mangel: Die meist fehlende Anfälligkeit gegenüber bakteriellen Infektionen ist möglicherweise auf suffiziente Bindung von IgM und IgG Antikörpern zu erklären

HIGM Syndrome: Bei einem 23 Monate alten Kind mit CD40L Defekt post Stammzell Tx wird eine adenovirale Hautinfektion nachgewiesen

STAT1 GOF Defekt: Mit Hilfe von aus Patienten expandierten potentiellen Stammzellen können funktionelle Tests wie an frischen Zellen durchgeführt werden