PID allgemein: Review zu funktioneller Genomik zur Charakterisierung von PID und genomischen Verfahren

SCID bei RAG1 Defekt: Im Mausmodell erweist sich eine Homologie-gerichtete Genreparatur als effektiv zur Beseitigung des Immundefekts

SCID bei RAG1 Defekt: Ein 6 Monate altes Mädchen entwickelt eine paralytische Impfpolio und BCGitis – Stammzell Tx nach BCG Therapie und oralem Pocapavir möglich, mutiertes Poliovirus aber noch lange im Liquor nachweisbar

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PID allgemein: Review über PID mit Schwerpunkt bei CVID, genetische Tests und klinische Manifestationen im Bereich der Rheumatologie

PID allgemein: In einer schwedischen Studie an 34980 Patienten mit Zöliakie zeigt sich ein deutlich erhöhtes Risiko bei Patienten mit primären Antikörpermangelerkrankungen, insbesondere CVID

Phänokopien: Bei kolumbianischen Patienten mit Kryptokokkeninfektionen finden sich Autoantikörper gegen GM-CSF bei 9/13 mit C. gattii und 1/17 mit C. neoformans

IPEX: An hämatopoetischen Stammzellen gelingt mit Hilfe einer neuen Geneditierung eine homologe Korrektur – klinisch einsetzbar?

HAE: Die ersten 3 Patienten werden mit in vivo Geneditierung des KLKB1 Gens (kodiert Kallikrein) behandelt – Reduktion von Plasma-Kallikrein und erhebliche Reduktion der Attacken

IKAROS GOF Mutation: Weitere 7 Fälle aus 2 Familien mit IKZF1 Mutation zeigen u.a. neue klinische Befunde – 2 Patienten werden mit Erfolg einer Stammzell Tx unterzogen