HIES bei PGM3 Defekt: Bei einem 2 Monate alten Säugling mit Steroid-resistentem Ekzem erweist sich Dupilumab als wirksam

XLP-2: Bei einem 3 Jahre alten Jungen entwickelt sich auf Basis einer EBV-Infektion neben einer Lymphoproliferation eine Enzephalitis – Ausgang fatal

XLP-2: Verzögerte Entwicklung einer HLH bei einem Patienten mit XIAP Defekt nach COVID-19

CGD: Bei 25 Patienten kann die Video-Kapsel Endoskopie zusätzliche Informationen über entzündliche Veränderungen an Duodenum und Jejunum liefern

CTLA4 Haploinsuffizienz: Bei einem Patienten mit Enteropathie wird Abatacept mit Erfolg zur Therapie eingesetzt

CTLA4 Haploinsuffizienz: Mit Hilfe eines neuen Assays können pathogene und nicht-pathogene Varianten voneinander abgegrenzt werden – von 24 untersuchten Patienten haben nur 17 pathogene Mutationen

NLRP12 Defekt: Bei einem Adoleszenten entwickelt sich neben der bekannten Symptomatik mit Fieber und Kälteurticaria auch eine HLH

NOCARH Syndrom: Bei 4 Patienten aus 3 Familien findet sich ein aberrante Immunaktivierung von Typ I IFN durch Sensor-Erkennung von mitochondrialen Nukleinsäuren mit nachfolgender CDC42 Dysfunktion – bei einem Patienten Besserung durch Ruxolitinib

Selektiver IgM-Mangel: Analyse von 48 italienischen Kindern – vollständige immunologische Untersuchung zur Erkennung aller Störungen empfohlen

ICF1: Bei einem 9 Monate alten Säugling mit neuer homozygoter Mutation bei DNMT3B findet sich neben facialer Dysmorphie, Agammaglobulinämie, Sepsis und chronischen Durchfällen auch eine therapieresistente Thrombozytopenie