Otulin Defekte: Beschreibung eines marokkanischen Säuglings mit ORAS (Otulin-Related Autoinflammatory Syndrome) und Review der verschiedenen genetischen Otulin Varianten

Knorpel-Haar Hypoplasie: In einer internationalen Kohorte mit 74 Patienten erweist sich eine unkontrollierte EBV-Infektion als wichtigster Prädiktor für frühe Letalität

XLA: Fall eines 6-jährigen chinesischen Kindes mit XLA und IgA-Nephropathie

XLA u.a. PID ohne B-Zellen: 27 iranische Patienten aus 13 Familien mit Hypogammaglobulinämie und fehlenden B-Zellen werden immunologisch und genetisch untersucht – Mutationen vorwiegend bei BTK, aber auch in anderen Genen mit anderem Vererbungsmodus

A20 Haploinsuffizienz: Pathogene Varianten bei TNFAIP3 können mit pädiatrischer seronegativer und Typ II Autoimmunhepatitis assoziiert sein

APDS2: Kann das PET-CT helfen, benigne und maligne Lymphoproliferation voneinander zu unterscheiden? Fallbericht

Kabuki Syndrom: Analyse einer Kohorte aus 39 Patienten – rezidivierende Infektionen, Antikörpermangel und Autoimmunität können vorliegen

COPA Syndrom: Fall eines weiteren 2-jährigen Kindes mit heterozygoter Mutation bei COPA zeigt klinisch neben einer Gedeihstörung eine interstitielle Lungenerkrankung mit Mikrozysten, immunologisch eine gesteigerte Interferonsignatur

RIPK1 Defekt: Bei einem türkischen Säugling mit homozygoter partieller Deletion bei RIPK1 entwickelt sich neben Infektionen und Polyarthritis eine sehr früh manifeste chronisch-entzündliche Darmerkrankung

ADA-SCID: Knapp 5 Jahre nach somatischer Gentherapie entwickelt ein Kind eine T-ALL – Vektor-Insertion bewirkt Aktivierung des Protoonkogens LMO2, Methylierung des viralen Promotors geringe ADA-Aktivität