PID allgemein: Welche Erkrankungen können sich hinter Polyautoimmunität verbergen? Wie diagnostisch vorgehen? Untersuchung von 39 Patienten

PID allgemein: Review über PID mit Immundysregulation – oft Assoziation mit Autoimmunität und Lymphoproliferation

TYK2 Defekt: Bei einem 4-jährigen Mädchen mit neuer homozygoter Mutation entwickeln sich u.a. ein EBV-assoziiertes Burkitt-ähnliches Lymphom und eine ZNS-Infektion mit dem Jamestown Canyon Virus

GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einem 28-jährigen Patienten entwickelt sich eine HLH bei systemischer Infektion mit M. avium – Verlust der Zinkfinger Domäne in GATA2 pathogenetisch entscheidend?

PAX1 Defekt (Otofaciocervikales Syndrom Typ 2): Beschreibung 6 neuer Patienten mit neuen Symptomen, von denen 4 eine korrigierende Therapie benötigen – die Thymus Tx erweist sich gegenüber einer Stammzell Tx als überlegen

SCID Screening: Das Screening führt zur frühen Identifizierung von Kindern mit neonataler Athymie und ermöglicht Thymus Tx vor Manifestation schwerer Infektionen

IRF4 Defekt: Im Tiermodell mit genetischem Defekt kommt es zu einer mangelhaften Kontrolle einer CMV Infektion – IRF4 unerlässlich für effektive adaptive NK-Zell Antwort

IRF4 Defekt: Eine spezifische Mutation bei diesem AD CID erweist sich als GOF – Analysen zur Interaktion von IRF4 mit DNA

Cernunnos (XLF) Defekt: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 5 ägyptischen Patienten aus 3 Familien

MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat Dehydrogenase, Cyclohydrolase und Formyltetrahydrofolat Synthetase 1) Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit SCID werden neue biallelische Varianten gefunden