Griscelli Syndrom Typ 2: Von 15 türkischen Kindern mit gesicherter Diagnose entwickeln 11 eine HLH – genetische und Laborbefunde

Knorpel-Haar Hypoplasie: 32 Patienten mit pathogenen RMRP Mutationen können über viele Jahre nachverfolgt werden – niedrige Länge bei Geburt und niedrige T-Zellen/TRECs sind hinsichtlich schwerer Infektionen prädiktiv

WAS: Auch erwachsene Patienten um die 40 Jahre können mit Erfolg stammzelltransplantiert werden – Bericht über 2 Fälle

X-SCID: Bei einem Patienten entwickelt sich 10 Jahre nach Tx ein Ewing-Sarkom – Therapie des Sarkoms erfolgreich, Chemotherapie bewirkt im Rahmen des gemischten Chimärismus einen erheblichen Anstieg der Donorzellen

Asplenie: Ist die Suche nach intraerythrozytären Vakuolen ein guter Screening Test für funktionelle Asplenie?

PID allgemein: Bei der Analyse von 193 Familien aus dem Iran mit mehr als einem PID Patienten zeigt sich eine große Heterogenität klinischer und immunologischer Befunde

Idiopathische CD4 Lymphopenie: Fall eines 62-jährigen Patienten mit disseminierter Kryptokokkose, Nachweis mittels metagenomischem NGS in Prostata und Nebennieren

PID allgemein: Ein neues Konzept zum Verständnis von Autoimmunität bei PID integriert genetische Defekte, molekulare Signalwege und immunologische Effektormechanismen

ICF3/4: Untersuchungen zur Rolle des CDCA7-HELLS Nukleosom-Remodellierungskomplexes bei der DNA Methylierung

ICF3/4: Analysen zum Mechanismus, über den das CDCA7 Protein die Spezifität der DNA Methylierung kontrolliert