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03.09.2023
XLA: Fall eines weiteren Patienten mit Pyoderma gangränosum ausgelöst durch Helicobacter in Indien identifiziert
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03.09.2023
DiGeorge Syndrom: Review zum DiGeorge Syndrom und anderen 22q11 Deletionssyndromen
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02.09.2023
PID allgemein: Review über die Differentialdiagnose bei Lymphoproliferation
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02.09.2023
Bloom Syndrom: Lymphozyten der Patienten zeigen analog zum Mausmodell vorzeitige epigenetische Alterung
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01.09.2023
HAE: Bei 3 Patienten mit unklarer genetischer Diagnose zeigt sich ein therapeutisches Ansprechen auf Gabe von Berotralstat
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01.09.2023
HAE: 20 Patienten außerhalb von Attacken weisen eine Neutrophilie auf als Folge mangelhafter Endotheladhäsion
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01.09.2023
CGD: Nicht immer ist eine genetische Diagnose einfach – komplementärer Einsatz verschiedener molekularbiologischer Techniken erforderlich
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31.08.2023
MHC II Defekt: Von 18 iranischen Patienten mit verschiedenen Formen des MHC II-Mangels tragen 6 eine Founder-Mutation bei RFXANK
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31.08.2023
SCID: Review über aktuelle Screening-Strategien
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30.08.2023
Neuer PID: Bei 3 Kindern mit SCN aus 2 arabischen Familien finden sich biallelische LOF Mutationen bei CSF3 (= G-CSF)
