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21.08.2023
RAG1 Defekt: Im Tiermodell kann eine Konditionierung mit Hilfe von CD45-Antikörper-Medikament-Konjugaten (CD45-ADC) erreicht werden – gutes Engraftment
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21.08.2023
DOCK2 Defekt: Im Mausmodell zeigt sich eine gestörte antivirale Aktivität der CD8-Zellen gegenüber HSV-1
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20.08.2023
PID allgemein: Systematischer Review über die Verläufe einer SARS-CoV-2 Infektion bei 710 publizierten Kindern
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19.08.2023
PID allgemein: Review über Verfahren der T-Zell Depletion bei der Stammzell Tx zur Korrektur schwerer ID
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18.08.2023
AT: Bei 42 prospektiv untersuchten Patienten mit klassischer AT zeigen sich periphere neuropathische Veränderungen bereits im ersten Lebensjahr
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18.08.2023
CVID: Versuch der histologischen Klassifikation von Leberbefunden bei 40 Patienten
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17.08.2023
Neuer PID: Bei einem Säugling mit Hyperinflammation und HLH findet sich eine dominant-negative Mutation bei DPP9 – keine Kontrolle über NLRP1 und CARD8 Inflammasome
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16.08.2023
ADA2-Mangel (DADA2): Review über neurologische Manifestationen, die zur Gen-Diagnostik veranlassen sollten: Schlaganfall, Enzephalitis, Enzephalopathie, Mononeuropathie, Polyneuropathie und Behçet-ähnliche Erkrankungen
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16.08.2023
WAS: Ein 5-jähriger Junge mit WAS entwickelt eine bilaterale Opticusneuritis bei Nachweis von Antikörpern gegen Myelin-Oligodendrozyten-Glykoprotein
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15.08.2023
CVID: Charakterisierung der CT-Befunde bei 38 Patienten mit GLILD