CMC: Bei einem 7-jährigen japanischen Mädchen wird eine neue homozygote LOF Duplikation bei IL-17RC gefunden – wie kann die Diagnose gestellt werden?

WHIM Syndrom: Bei einer Phase 3 Studie über 12 Monate zeigt Plerixafor gegenüber G-CSF hinsichtlich Neutropenie vergleichbare Resultate, die Warzen bessern sich nur durch Plerixafor

CGD: Bei einem 11-jährigen Patienten mit invasiver Mucormykose wird nach einer gescheiterten Stammzell Tx mit Erfolg eine zweite haploidente Tx mit nachfolgender Gabe von Cyclophosphamid durchgeführt

CGD: Beim Vergleich von 151 konventionell behandelten mit 240 stammzelltransplantierten Patienten zeigen sich günstige Effekte der Tx – Genotyp, Oxidase-Status, Infektionsanamnese und Autoinflammation verschlechtern Tx-Outcome nicht

ADA2 Mangel (DADA2): Bei einer Kohorte von 29 pädiatrischen Patienten mit gesicherter Diagnose kommt es in 66% der Fälle zu neurologischen Komplikationen, insbesondere TIAs und ischämische Schlaganfälle

Phänokopien: Bei einer 65-jährigen Patienten wird ein metastasierendes Lungenkarzinom vermutet – es findet sich aber eine Doppelinfektion mit Legionella pneumophila und Mycobacterium intracellulare bei Autoantikörpern gegen IFN-gamma

PID allgemein: Wie weit kommt man diagnostisch bei Kindern mit Fieber mit Hilfe eines zentralisierten Erregernachweises? Bei 75% bleibt die Fieberursache unklar

PID allgemein: Analyse von 36 Patienten mit syndromalen PID – muss die aktuelle internationale PID Klassifikation weitere syndromale Erkrankungen einschließen?

HAE: Review zu möglichen neuropsychiatrischen Manifestationen

SAMD9L Defekt: Bei einem 3 Wochen alten Neugeborenen mit Hydrops, Ateminsuffizienz und pustulösen Hauterscheinungen wird eine neue de novo Mutation im SAMD9L Gen nachgewiesen