CVID: Sind veränderte Lipidprofile klinisch relevant für inflammatorische Prozesse? Review

PID allgemein: Bei der Analyse der Verläufe von COVID-19 bei 166 Patienten mit verschiedenen PID zeigen sich Riskofaktoren für Hospitalisierung: Neben dem PID selbst auch Ethnizität, Adipositas und neurologische Erkrankung – Impfung halbiert das Hospitali

PID allgemein: Review zum Thema SARS-CoV-2 Infektionen und Impfungen bei Patienten mit PID

SCN: Bei einem 4-jährigen Kind mit neuer JAGN1 Mutation kommt es neben Infektionen auch zu rezidivierenden Hirnblutungen – Störung der Thrombozytenfunktion verantwortlich?

FNIP1 (Folliculin-interacting protein 1) Defekt: Identifizierung des 7. Patienten, diesmal in Europa, über einen schweren B-Zell Defekt – komplexes syndromales Krankheitsbild mit u.a. Kardiomyopathie

SCID bei Artemis Defekt: Bei einer indischen Patientin mit zusätzlichem Anhalt für eine Fanconi-Anämie werden Mutationen bei DCLRE1C und FANCA gefunden

PID allgemein: Review über die biologischen Funktionen von RAG1/2 und deren Defekte

XLA: Bei einem chinesischen Patienten kann eine Infektion mit Helicobacter cinaedi nicht in der Kultur, aber mit Hilfe des metagenomischen NGS nachgewiesen werden – Therapie mit Kombination Minocyclin/Amoxycillin/Clavulansäure wirksam

Selektiver IgM Mangel: Bei einem 22-jährigen türkischen Patienten mit Ziliendyskinesie und homozygoter CCNO Variante wird eine selektive Verminderung von IgM nachgewiesen

CVID: Bei 15/36 tunesischen Patienten können osteoartikuläre Manifestationen nachgewiesen werden