Knorpel-Haar Hypoplasie: Neue Untersuchungen zum Mechanismus, wie RMRP im Fall einer neuen compoundheterozygoten Mutation über den Transkriptionsfaktor TP53 die aberrante Expression von Downstream-Targets reguliert

PI4KA (Phosphatidylinositol 4-Kinase Alpha) Defekt: Bei einem chinesischen Fetus mit intestinaler Obstruktion wird eine neue compoundheterozygote Mutation bei PI4KA nachgewiesen – 3 verschiedene mRNA Isoformen, stark verminderte Enzymaktivität

PID allgemein: Review über sekundäre Immundefekte (SID)

APDS: Eine 20-jährige Patientin entwickelt unter Therapie mit Leniolisib ein Hodgkin-Lymphom – Diskussion unter Experten

TTC7A Defekt: Bei 4 chinesischen Patienten mit Infektionen und gastrointestinalen Problemen werden neue genetische Varianten gefunden – Analyse aller 89 publizierten Fälle

IL-2Rß Defekt: Ein arabisches Kind aus konsanguiner Ehe entwickelt früh neben rezidivierenden Pneumonien und atopischen Manifestationen eine Lymphoproliferation – immunologisch Hypergammaglobulinämie und CD8-Lymphopenie, genetisch homozygote Missense Muta

MyD88 Defekt: Bei 3 nicht verwandten Patienten mit Zugehörigkeit zu den Roma lässt sich dieselbe homozygote MYD88 Deletion nachweisen – Founder-Effekt?

IRAK-4 Defekt: Ein 2-jähriges Mädchen verstirbt bei zunächst banal wirkendem „Infekt“ an einer Sepsis durch Pseudomonas aeruginosa - post mortem histologischer Befund einer Pseudomonas-Vaskulopathie erhoben

FHL: Welche diagnostischen Maßnahmen können bei Patienten mit HLH nützlich sein? Review

Chediak-Higashi Syndrom: Bei einem Fall von typischem CHS lässt sich eine neue compoundheterozygote pathogene Mutation bei LYST nachweisen – Leserasterverschiebung und prämaturer Stopp als Folge