ADA-SCID: In einer japanischen Studie an 4 Kindern mit ADA-Mangel zeigt Elapegademase (PEG-ylierte rekombinante bovine ADA) vergleichbare Wirkung wie Pegademase

ADA-SCID: Bericht über den Verlauf der BCG-Impfkomplikationen bei 12 Patienten

HIES: Bei sorgfältiger Untersuchung der Haut zeigen sich Unterschiede zwischen 66 Patienten mit STAT3 oder DOCK8 Defekten und 34 Patienten mit „reiner“ Atopischer Dermatitis

STK4/MST1 Defekt: Bei einem 17-jährigen Jungen kommt es zur Ausbildung von Epidermodysplasia verruciformis-ähnlichen Hauterscheinungen neben Atemwegsinfektionen, benigner Lymphoproliferation und Sjögren-Syndrom

SCID: Bei 8 iranischen Patienten mit typischem und atypischem SCID werden 7 neue Mutationen gefunden, davon eine bei LAT

SCID: Bei einem Kind mit leaky SCID und fatalem Verlauf bei homozygoter Mutation im Artemis-Gen DCLRE1C finden sich zusätzlich syndromale Befunde – letztere stellen sich als 3M-Syndrom heraus bei homozygoter Mutation in OBSL1

LAD-1: Klinische, immunologische und genetische Befunde von 69 Patienten aus dem Iran – 3 neue Mutationen im ITGB2 Gen, Besserung der Überlebenswahrscheinlichkeit durch Stammzell Tx

Komplement Faktor I: Review zur Immunbiologie und bisher publizierten Defekten

CD46 Haploinsuffizienz: In einer großen Familie wird bei 5/6 Patienten eine Deletion nachgewiesen – klinisch aHUS, SLE oder asymptomatischer Carrierstatus, immunologisch niedrige Tregs, genetisch möglicherweise zusätzliche Mutationen relevant

PID allgemein: Bei 69 Jugendlichen mit primären und sekundären Immundefekten zwischen 14-18 Jahren wird eine Meningokokkenimpfung gegen ACWY durchgeführt – nach 12 Monaten signifikant weniger Antikörper als in Kontrollpopulation