SCID-X1: Bei 2 eineiigen Zwillingen aus dem Iran mit früh manifester chronisch-entzündlicher Darmerkrankung wird im Alter von 26 Monaten eine neue IL2RG Missense Mutation nachgewiesen – Stammzell Tx bei einem Kind erfolgreich

PID allgemein: Was gibt es Neues bei autoinflammatorischen Erkrankungen? Review

HIGM Syndrome: Bei 3 Patienten mit CD40L Defekten bleibt die Relevanz der gefundenen Mutationen unklar. Strukturelle und funktionelle Untersuchungen helfen bei der Klärung

AT: 235 Patienten werden genetisch hinsichtlich des potenziellen Einsatzes therapeutischer Antisense-Oligonukleotide untersucht - 10% der Patienten kommen in Betracht, erste klinische Daten bei sehr jungen AT-Patienten lassen keine schweren Nebenwirkungen

DNA Ligase IV Defekt: Ein 4-jähriger chinesischer Junge wird zunächst mit Erfolg stammzelltransplantiert, verstirbt aber nach 3 Monaten an einer thrombotischen Mikroangiopathie

SCID-X1: Bei einem 6 Monate alten chinesischen Kind mit hemizygoter IL2RG Mutation gelingt der Nachweis einer PCP nur mit Hilfe eines metagenomischen NGS

ADA-SCID: 2 weitere Patienten entwickeln unter Therapie ein hämophagozytisches inflammatorisches Syndrom, ähnlich HLH. Immunsuppression/Stammzell Tx bzw. Immunsuppression allein führen zu jahrelanger stabiler Remission

CVID: Beim Vergleich von Patienten mit pädiatrischem und adultem Symptombeginn in einem Kollektiv von 73 Patienten können prognostische Marker identifiziert werden

CVID: Auf welchen Wegen beeinflussen TACI-S, APRIL und BCMA Plasmazell-Differenzierung und Überleben? Rolle von TACI-S bei B-Zell Aktivierung

FOXN1 Defekt: Mögliche Konsequenzen unterschiedlicher genetischer Varianten