NEMO Defekt: Ein männlicher Säugling aus Japan zeigt eine Kombination aus EDA-ID und Incontinentia pigmenti – „weibliche“ de novo Mutation, somatisches Mosaik mit über die Jahre zunehmender Normalisierung in B- und T-Zellen, nicht in Monozyten

LAD-1: Bei 15 türkischen Patienten mit LAD1 zeigt sich eine Verminderung von Tregs sowie eine Vermehrung von TH17-Zellen und ILC3

CGD: Bericht über 173 Patienten eines ägyptischen Zentrums – 76% mit autosomal-rezessivem Erbgang

MECOM Defekt: Auf Basis einer MECOM Haploinsuffizienz kann es nicht nur zu einem Knochenmarksversagen kommen, sondern auch zu einer B-Lymphopenie/Hypogammaglobulinämie. Einstufung als PID?

CTLA4 Haploinsuffizienz: 22 Patienten zeigen im Zusammenhang mit COVID-19 einen relativ milden Verlauf

CVID: Vergleich der immunologischen und klinischen Befunde von 14 Patienten mit und 95 Patienten ohne Campylobacter-Infektionen – Entwicklung eines effektiven Therapie-Algorithmus

CMC: Bei einem 30-jährigen Patienten mit Fissuren, reduzierter Beweglichkeit und weißen Belägen im Bereich der Zunge wird nach 18-jähriger Symptomatik mittels WES eine homozygote Mutation im IL-17RC Gen nachgewiesen – Besserung nach oralem Fluconazol

AT: Bei 2 Patienten entwickeln sich Schilddrüsenkarzinome – Radiojodtherapie möglich?

Griscelli Syndrom Typ 2: In einer konsanguinen Familie finden sich neben homozygoten Mutationen bei RAB27A weitere bei FBP1 und ACAD9 – klinisch neben Hodgkin Lymphomen chronische EBV-Infektion und spät-manifeste HLH

CARD11 GOF Mutation: Bei einem 15 Monate alten Jungen, bei dem Kriterien sowohl für BENTA als auch für HLH erfüllt sind, findet sich eine de novo Missense Mutation