Neuer PID: Bei einem Mädchen mit abnormer Infektionsanfälligkeit, kongenitalen Anomalien und Thrombozytopenie wird eine homozygote Mutation bei ARPC5 gefunden – Aktin-Organisation und –Funktion in vitro gestört

ADA2 Defekt (DADA2): Bei einem 12-jährigen Patienten kommt es nach Einführung von Infliximab zu einer leukozytoklastischen Vaskulitis/Myoperikarditis – nach Switch zu Etanercept keine Probleme

PID allgemein: Welche infektiösen und nicht-infektiösen Manifestationen lassen sich an der Haut beobachten? Wann Biopsie? Welche Therapie? Review

APDS: Analyse von 170 Patienten aus dem ESID Register – Überlappung der Klinik mit anderen PID, Unterschiede zwischen APDS1 und 2, frühe Manifestation ist Risikofaktor für schweren Verlauf

HIGM Syndrome: Bei einem jetzt 79-jährigen Patienten wird erst im Alter von 59 Jahren ein HIGM Syndrom nachgewiesen und eine Therapie begonnen, später eine homozygote Missense Variante im AID-Gen nachgewiesen – Anamnese typisch, Lymphopenie und ITP hinwei

TTC7A Defekt: In Lymphozyten von betroffenen Patienten erweist sich TTC7A als kritischer Regulator der Lymphozytenmigration

SCID: Bei einem Neugeborenen aus Gambia mit nephrotischem Syndrom, Beatmungspflichtigkeit wegen Atemwegsinfektion, Ichthyosis, Taubheit und T-Lymphopenie finden sich homozygote LOF Mutationen sowohl bei STAT1 wie auch bei SGPL1 (Sphingosin Phosphat Lyase

CGD: Review über Mechanismen der Granulombildung bei CGD und verschiedenen Infektionen

PID allgemein: Über welche Mechanismen kann es bei Defekten der Neutrophilen zu Autoinflammation und Autoimmunität kommen? Review

CMC: Bei 10 Patienten mit STAT1 GOF Mutation zeigen sich Neutrophile bei ex vivo Analyse als unreif und aktiviert