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21.09.2023
SCID Screening: Das Screening führt zur frühen Identifizierung von Kindern mit neonataler Athymie und ermöglicht Thymus Tx vor Manifestation schwerer Infektionen
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20.09.2023
IRF4 Defekt: Im Tiermodell mit genetischem Defekt kommt es zu einer mangelhaften Kontrolle einer CMV Infektion – IRF4 unerlässlich für effektive adaptive NK-Zell Antwort
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20.09.2023
IRF4 Defekt: Eine spezifische Mutation bei diesem AD CID erweist sich als GOF – Analysen zur Interaktion von IRF4 mit DNA
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19.09.2023
Cernunnos (XLF) Defekt: Klinische, immunologische und genetische Befunde bei 5 ägyptischen Patienten aus 3 Familien
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19.09.2023
MTHFD1 (Methylentetrahydrofolat Dehydrogenase, Cyclohydrolase und Formyltetrahydrofolat Synthetase 1) Defekt: Bei einem weiteren Patienten mit SCID werden neue biallelische Varianten gefunden
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18.09.2023
Selektiver IgM Mangel: Was ist gesichert in Diagnose und Therapie? Review
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18.09.2023
PID allgemein: Review über nicht-infektiöse pulmonale Komplikationen bei Kindern mit verschiedenen PID
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17.09.2023
PID allgemein: Zweites Update zu genetischen Konditionen, die den Verlauf von COVID-19 beeinflussen
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16.09.2023
AT: Bei einem 7-jährigen Mädchen mit deformierender Polyarthritis und Bronchiektasen bei rezidivierenden Infektionen kann schließlich die Diagnose AT gestellt werden
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15.09.2023
SASH3 Defekt: Von 2 Geschwistern mit derselben Mutation entwickelt eines ein Evans-Syndrom, das andere ist derzeit trotz immunologischer Auffälligkeiten asymptomatisch