ZAP70 Defekt: Bei 4 Kindern mit Infektionsanfälligkeit und CD8-Lymphopenie werden homozygote oder compoundheterozygote Mutationen in der C-terminalen SH2-Domäne nachgewiesen – ZAP-70 Funktion eingeschränkt

ICF: Mehrere Patienten mit ICF werden über das neonatale TREC Screening nicht erfasst

Knorpel-Haar Hypoplasie: Bei der Untersuchung von 23 Patienten zeigt sich eine Häufung von periodontalen Taschen und Mucosaläsionen – zahnärztliche Mitbetreuung der Patienten empfohlen

CVID: Bei einem erwachsenen Patienten mit erhöhten Leberwerten wird Hepatitis E RNA nachgewiesen, keine Antikörper

PID allgemein: Aktueller Review über das Spektrum der B-Zell Defekte

Neuer PID: Bei 6 Patienten aus 5 Familien mit autoinflammatorischen und autoimmunen Manifestationen werden dominant-negative Mutationen bei RELA gefunden – Neben der bekannten RELA Haploinsuffizienz wird so eine neue Typ I Interferonopathie definiert

HAE: Review über genetische Varianten, die mit Urticaria oder Angioödem assoziiert sind

HIES bei IL6ST Defekt: Bei 3 nicht-verwandten Familien werden 2 dominant-negative IL6ST Varianten gefunden und molekular näher analysiert

CTLA4 Haploinsuffizienz: Eine 33-jährige Patientin entwickelt COVID-19 mit Virusnachweis über 137 Tage – Kombination von antimikrobieller Therapie und Konvaleszenten-Plasma führt zur Viruselimination

APDS: Fall mit kutaner ANCA-Vaskulitis