CVID: Fall eines Patienten, der ohne IgG Ersatztherapie über 30 Jahre asymptomatisch war

CVID: Bei der Untersuchung von 15 Patienten finden sich Anzeichen einer TH1-gesteuerten Immundysregulation

PAX1 Defekt (Otofaciocervikales Syndrom Typ 2): Erster Fall mit neuer homozygoter Mutation in Ägypten entdeckt – neurologische Symptomatik im Vordergrund

CID bei Coronin Defekt: Bei einer 15-jährigen Patientin mit rezidivierenden bakteriellen und viralen Infektionen plus schwerster Dermatitis bei neuer hemizygoter CORO1A Missense Variante plus Mikrodeletion bei 16p11.2 können u.a. Störungen des Aktin-Zytos

HIGM1: Untersuchungen an Patientenzellen zur möglichen Geneditierung lassen eine befriedigende Expression und Regulation des CD40 Liganden erkennen, Sicherheitsprofil ebenfalls befriedigend

PID allgemein: Bei PID-Patienten mit Autoimmunzytopenien einschließlich Evans-Syndrom erweist sich Mycophenolat-Mofetil als wirksame Therapieoption

AT: 13 Patienten erhalten über 18 Monate eine Behandlung mit Nicotinamidribosid – Verträglichkeit gut, Motorik und Augenbewegungen gebessert

RASGRP1 Defekt: Bei einem libanesischen Patienten mit rezidivierenden Infektionen und autoimmunhämolytischer Anämie wird eine neue homozygote LOF Insertion nachgewiesen – (noch) keine EBV-assoziierte Lymphoproliferation

Komplementdefekte: Bei einem 20-jährigen Patienten mit Adults Still’s Disease kommt es neben einem atypischen HUS zu einer HLH mit fatalem Ausgang – post mortem Nachweis einer homozygoten LOF Deletion bei CFHR (complement factor H-related protein)

Phänokopien: Bei einer erwachsenen Patientin mit neutralisierenden Autoantikörpern gegen IFN-gamma kommt es einer disseminierten Tbc, CMV-Virämie und HLH