CVID: Können Endoskopien zur Frühdiagnose von Magenkarzinomen beitragen? Ergebnisse von 400 Endoskopien bei 512 Patienten

ZAP70 Defekt: Neue compoundheterozygote Mutation mit niedrigen CD8+ T-Zellen mit abnormem Phänotyp – Stammzell Tx erfolgreich

CARMIL2 Defekt/HIES: Bei einem 29-jährigen Patienten mit neuer homozygoter Missense Mutation bei CARMIL2 (RLTPR) findet sich ein Hyper-IgE Phänotyp mit Eosinophilie, multiplen atopischen Manifestationen und fazialen Mollusken

PID allgemein: Bei der Analyse von 408 IgE-defizienten Patienten finden sich bei 23,5% Malignome – weitere Risikofaktoren definiert

PID allgemein: Review über die Geschichte der wissenschaftlichen Erkenntnisse zu PID und Fortschritte bei immungenetischen Diagnoseverfahren

PID allgemein: Review über den aktuellen Stand der somatischen Gentherapie

PID allgemein: Bei Pyoderma gangränosum sind monogene Störungen bei RAG1, ITGB2, IRF2BP2 und NFκB1 möglich – Review

MHC II Defekt: Ein arabischer Junge mit homozygoter CIITA Mutation entwickelt nach zunächst unauffälliger Anamnese im Alter von 3 Jahren eine schwere Meningoenzephalitis

SCID: Ein 9 Monate altes indisches Mädchen mit T-B-NK+ SCID bei homozygoter NHEJ1 Mutation wird mit Erfolg haploident stammzelltransplantiert

GATA2 Defekt (MonoMAC): In einer Kohorte von 31 italienischen Patienten zeigen sich neue seltene Symptome und eine begrenzte Genotyp-Phänotyp Korrelation