• 02.09.2023
  PID allgemein: Review über die Differentialdiagnose bei Lymphoproliferation

  Abstract

• 02.09.2023
  Bloom Syndrom: Lymphozyten der Patienten zeigen analog zum Mausmodell vorzeitige epigenetische Alterung

  Abstract

• 01.09.2023
  HAE: Bei 3 Patienten mit unklarer genetischer Diagnose zeigt sich ein therapeutisches Ansprechen auf Gabe von Berotralstat

  Abstract

• 01.09.2023
  HAE: 20 Patienten außerhalb von Attacken weisen eine Neutrophilie auf als Folge mangelhafter Endotheladhäsion

  Abstract

• 01.09.2023
  CGD: Nicht immer ist eine genetische Diagnose einfach – komplementärer Einsatz verschiedener molekularbiologischer Techniken erforderlich

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• 31.08.2023
  MHC II Defekt: Von 18 iranischen Patienten mit verschiedenen Formen des MHC II-Mangels tragen 6 eine Founder-Mutation bei RFXANK

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• 31.08.2023
  SCID: Review über aktuelle Screening-Strategien

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• 30.08.2023
  Neuer PID: Bei 3 Kindern mit SCN aus 2 arabischen Familien finden sich biallelische LOF Mutationen bei CSF3 (= G-CSF)

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• 30.08.2023
  STAT5b Defekt: Bei Einsatz von rekombinantem IGF-I kommt es zu einer geringfügigen Verbesserung des Längenwachstums

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• 30.08.2023
  CVID: Bei einem Patienten mit NFKB1 Haploinsuffizienz findet sich gleichzeitig ein Kleinwuchs – STH/IGF-1 Weg involviert?

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