FHL3: Im Tiermodell kann der Defekt bei UNC13D mit Hilfe der CRISPR-Cas Technologie und autologer Stammzell Tx korrigiert werden

Defekte bei LRBA und CTLA4: In einer Kohorte von 63 LRBA-/- und 35 CTLA4+/- Patienten erweist sich Abatacept therapeutisch gegenüber Immunsuppressiva überlegen – Stammzell Tx vermeidbar?

APDS: Review zur Genetik, Pathogenese, Klinik, konservativen Therapieoptionen sowie Ergebnissen der Stammzell Tx

MSMD: Bei einem arabischen Patienten mit IL12RB1 Defekt kommt es nicht nur zu einer Salmonella enteritica Sepsis, sondern auch zu einer sekundären HLH

FHL4: Bei einem Patienten mit HLH werden 2 homozygote Mutationen bei STX11 gefunden – Abschwächung der Inflammation durch gleichzeitige hypomorphe Mutation in SLP76, Verlauf dennoch fatal

PID allgemein: Bei Patienten mit angeborenen und erworbenen B-Zell Defekten zeigt ein Peptid-basierter T-Zell Aktivator mit SARS-CoV-2 Epitopen (CoVac-1) im Rahmen einer Phase I/II Studie starke T-Zell Antworten

Prolidase-Mangel: Bei einem indischen Jungen mit syndromalen Befunden und typischen Hauterscheinungen bei neuer PEPD Variante finden sich immunologische Auffälligkeiten bei TH17-Zellen und Phospho-STAT5b Expression nach IL-2 Stimulation

CDC42 (cell division cycle 42) Defekt: Eine neue genetische Variante ist mit erheblich gestörter Thymopoese assoziiert und ermöglicht frühe Detektion mit Hilfe des SCID Screenings

CMC: Bei einem 7-jährigen japanischen Mädchen wird eine neue homozygote LOF Duplikation bei IL-17RC gefunden – wie kann die Diagnose gestellt werden?

WHIM Syndrom: Bei einer Phase 3 Studie über 12 Monate zeigt Plerixafor gegenüber G-CSF hinsichtlich Neutropenie vergleichbare Resultate, die Warzen bessern sich nur durch Plerixafor