TTC7A Defekt: Bei einem 67-jährigen Patienten mit CID (erhebliche Hypogammaglobulinämie, erhebliche T-Lymphopenie) entwickelt sich neben GLILD ein T-Zell Lymphom im ZNS – Chemotherapie und IgG Ersatztherapie führen für 18 Monate zur Beschwerdefreiheit

Shwachman-Diamond Syndrom: Bei Experimenten in vitro und ex vivo kann Ataluren diverse Funktionen von 80S Ribosomen normalisieren – Phase I/II Studien bei Vorhandensein einer spezifischen Nonsense Mutation geplant

HIES: Be einem 3 Monate alten türkischen Mädchen kommt es zu Manifestationen und Laborbefunden wie bei HIES - genetische Diagnostik unergiebig, aber Nachweis einer Scabies !

LAD III: Fall eines 4-jährigen Kindes mit neuer homozygoter Missense Mutation bei FERMT3 – funktionelle Relevanz für Leuko- und Thrombozyten

IRF2BP2 Defekt: Beschreibung von 5 neuen LOF Varianten mit Leserasterverschiebung, eine davon eine große Deletion mit CVID-ähnlichem Krankheitsbild

Neuer PID/MSMD: Der X-chromsomale Defekt bei MCTS1 zeigt sich durch selektive Anfälligkeit gegenüber Mykobakterien – erniedrigte Expression von JAK2 führt zu mangelhafter Produktion von IFN-γ nach IL-23 Stimulation

Phänokopien: Bei einem 71-jährigen Patienten kommt es zu einer HSV-2 Erstinfektion mit nachfolgender Hepatitis und HLH – Nachweis von Autoantikörpern gegen IFN-α und IFN-ω, nicht aber gegen IFN-β

CARD9 Defekt: Bei einem 14-jährigen Kind aus dem Iran mit neuer homozygoter Mutation entwickelt sich eine pulmonale Infektion mit Aspergillus terrus und ABPA-ähnlicher Lungenerkrankung – Therapie/Prophylaxe mit Voriconazol erfolgreich

APDS: An deutschen Zentren sind 28 Patienten bekannt – welche Therapiemaßnahmen können empfohlen werden?

CVID: Was wissen wir über hepatische Manifestationen und portale Hypertension? Review