CVID: Bei der genetischen Analyse von 491 Patienten mit CVID können bei ca. 1% möglicherweise pathogene Varianten im Bereich von Telomer/Telomerase assoziierten Genen nachgewiesen werden

FHL: Review über genetische und nicht-genetische Ursachen einer HLH bei Adoleszenten und jungen Erwachsenen

SCID bei RAG1 Defekt: Bei einem 4 Monate alten Säugling mit SCID kommt es zu einer Pneumonie bei Coinfektion PCP + Rhinovirus – PCP reagiert auf Cotrimoxazol, die Rhinovirusinfektion wird erst durch Ribavirin/PEGyliertes Interferon-alpha kontrolliert, dan

AT: Verschiedene Vektoren für somatische Gentherapie werden geprüft – trotz der Größe der c-DNA kann in Maus-Fibroblasten funktionelles ATM exprimiert werden

PID allgemein: Kann die chronische Rhinosinusitis durch IgG Ersatztherapie beeinflusst werden? Retrospektive Analyse von 10 Patienten mit PID oder SID

APECED (APS-1): Bei 4 Erwachsenen aus 3 Familien mit milder Erkrankung findet sich eine Korrelation zwischen AIRE Aktivität und Schweregrad der Autoimmunität

PID allgemein: Review über bekannte Erkrankungen mit exokriner Pankreasinsuffizienz, Diagnostik und Therapiemöglichkeiten

PID allgemein: 69 Patienten mit verschiedenen GOF oder SOCS1 LOF Varianten werden mit JAK-Inhibitoren, meist Ruxolitinib, behandelt – Besserung bei ca. 90% der Patienten bei relativ häufigen aber milden Nebenwirkungen

Transitorische Hypogammaglobulinämie: 30 polnische Kinder werden während der Hypogammaglobulinämie-Phase und nach spontaner Remission mittels Transkriptomanalyse untersucht – Hinweise auf transitorisch erhöhte Tregs mit gesteigerter inhibitorischer Funkti

CVID: Von 1470 Patienten aus dem USIDNET Register haben 197 Bronchiektasen – dazu erhöhtes Risiko für weitere Atemwegs-Komorbiditäten