PID allgemein: Bei welchen PID bestehen Risiken für welche Malignome? Review

PID allgemein: Review über systemische autoinflammatorische Erkrankungen

ADA2 Defekt (DADA2): Review zu Klinik, Genetik und Therapie

PNP Mangel: Fallbericht und Review der publizierten Literatur

BCL11B Defekt: Bei einem Patienten und im Tiermodell zeigt sich BCL11B als kritischer Faktor für die NK-Zell Differenzierung und Funktion

BCL11B Defekt: Bei weiteren 3 Patienten mit heterozygoter de novo Mutation bei BCL11B findet sich eine Kraniosynostose – möglicher Teil des klinischen Spektrums

SCN: Fall eines Kindes mit ELANE Mutation und initial normalem Knochenmarksbefund

FHL: Weiterer Fall eines Patienten mit isoliertem ZNS-Befall und neuer Mutation bei UNC13D

CVID: Durch Messung von Impfantikörpern, Memory B- und funktionellen T-Zellen können nach 3. und 4. Impfung gegen COVID-19 vier CVID-Subgruppen definiert werden

CVID: Bei einer 63-jährigen Patientin mit CVID, eosinophilem Asthma und Rheumatoider Arthritis findet sich eine Mutation bei NOD2