CDC42 Defekt: Bei einem Kind mit Takenouchi-Kosaki Syndrom (angeborene Malformation, Makrothrombozytopenie, CID) kann eine heterozygote Mutation bei CDC42 nachgewiesen werden

Phänokopien: Bei 40% der Patienten mit Enzephalitis durch das West-Nil-Virus (ein ssRNA-Virus) finden sich Autoantikörper gegen Typ I Interferone

XLP-2: XIAP ist erforderlich für die Expansion aktivierter CD8+ T-Zellen

Neuer PID: Bei 2 nicht verwandten Patienten mit vermehrten Infektionen, früh manifester Autoimmunität, Autoinflammation und syndromalen Zeichen finden sich biallelische Mutationen bei ARPC5, einem Teil des Arp2/3-Aktin Komplexes

WAS: Im Tiermodell trägt WASP zur positiven Selektion während der T-Zell Differenzierung bei

PID allgemein: Empfehlungen zum Vorgehen beim sekundären Immundefekt (SID) im Zusammenhang mit Multiplem Myelom formuliert

Kabuki Syndrom: Fall einer 23-jährigen Patientin mit Hypogammaglobulinämie und Evans Syndrom

FHL2: Bei einer 72-jährigen Patientin mit typischen Zeichen einer HLH finden sich 2 compoundheterozygote Mutationen bei PRF1 – Manifestation ungewöhnlich spät

Griscelli Syndrom Typ 2: Bei der Untersuchung von 18 iranischen Patienten finden sich 2 neue homozygote Missense Mutationen bei RAB27A

SCID Screening: Analyse der 5-Jahres-Überlebensraten von 902 Kindern mit SCID vor und nach Einführung des Screenings – aktuelle Überlebensraten steigen auf 92,5%