PID allgemein: Review zur Biologie von DNA Ligasen

SCID Screening: Aktueller Stand und Zukunftsperspektiven

PID allgemein: In einer retrospektiven Studie an 2352 Patienten mit PID und SID zeigt sich ein positiver Effekt von i.m. Tixagevimab-Cilgavimab (Evusheld) hinsichtlich COVID-19 bedingter Hospitalisierung und Tod

HIES: Review über bisher bekannte Erkrankungen mit Hyper-IgE

CVID: Ein Patient entwickelt über 8 Jahre immer wieder Enteritiden mit C. jejuni – 8 Stämme mit unterschiedlicher Antibiotikaresistenz isoliert

PID allgemein: Welche Erkrankungen können sich hinter Polyautoimmunität verbergen? Wie diagnostisch vorgehen? Untersuchung von 39 Patienten

PID allgemein: Review über PID mit Immundysregulation – oft Assoziation mit Autoimmunität und Lymphoproliferation

TYK2 Defekt: Bei einem 4-jährigen Mädchen mit neuer homozygoter Mutation entwickeln sich u.a. ein EBV-assoziiertes Burkitt-ähnliches Lymphom und eine ZNS-Infektion mit dem Jamestown Canyon Virus

GATA2 Defekt (MonoMAC): Bei einem 28-jährigen Patienten entwickelt sich eine HLH bei systemischer Infektion mit M. avium – Verlust der Zinkfinger Domäne in GATA2 pathogenetisch entscheidend?

PAX1 Defekt (Otofaciocervikales Syndrom Typ 2): Beschreibung 6 neuer Patienten mit neuen Symptomen, von denen 4 eine korrigierende Therapie benötigen – die Thymus Tx erweist sich gegenüber einer Stammzell Tx als überlegen