ADA-SCID: 3 Säuglinge werden mit neuer PEG-ylierter boviner ADA (Revcovi®) behandelt – gute Verträglichkeit und gewisse Besserung immunologischer Parameter, die optimale Dosis ist möglicherweise noch nicht definiert

PID allgemein: Welche Bedeutung hat die genetische Diagnostik für die Beurteilung von PID? Review

XLA: Ein nicht geimpfter Patient entwickelt unter s.c. IgG-Ersatztherapie eine schwere FSME – Behandlung mit FSME-neutralisierendem Plasma führt zu klinischer Besserung, das Virus wird neutralisiert

APECED (APS-1): Bei einem erwachsenen Patienten zeigt sich eine Resistenz des Mundsoors gegenüber üblichen Antimykotika – anhaltende Besserung durch Spülung mit fermentiertem Preiselbeersaft

PID allgemein: Pentavalente Meningokokkenvakzine in den USA für folgende Patienten über 10 Jahre empfohlen: Komplementdefekte, Therapie mit Komplementinhibitoren, Asplenie

CARD11 Defekt: Untersuchungen weisen auf neue regulatorische Funktion von CARD11 hin – möglicherweise NF-κB unabhängiger Weg für Entwicklung thymischer Tregs

PD-1 Defekt: Bei 2 Geschwistern mit neonataler Diabetes-Manifestation wird eine homozygote LOF Spleißmutation bei PD-L1 nachgewiesen mit Expression einer alternativen Isoform – im Gegensatz zum PD-1 Defekt keine fatale Autoimmunität und keine Immundysregu

PID allgemein: In der Türkei werden mit Hilfe des Next Generation Sequencings 16 neue PID-Varianten mit Immundysregulation identifiziert

CGD: Der flowzytometrische quantitative DHR-Test gibt bei 11 japanischen Patienten erste Hinweise auf vorliegende p67phox Mutation – keine Korrelation zum klinischen Schweregrad

WHIM Syndrom: Im Rahmen einer Phase 3 Studie an 14 Patienten über 1 Jahr bewirkt Mavorixafor einen Anstieg der Neutrphilen und eine Reduktion der Infektionen – kein Fall von Studienabbruch wegen Nebenwirkungen