Selektiver IgM Mangel: Was ist gesichert in Diagnose und Therapie? Review

PID allgemein: Review über nicht-infektiöse pulmonale Komplikationen bei Kindern mit verschiedenen PID

PID allgemein: Zweites Update zu genetischen Konditionen, die den Verlauf von COVID-19 beeinflussen

AT: Bei einem 7-jährigen Mädchen mit deformierender Polyarthritis und Bronchiektasen bei rezidivierenden Infektionen kann schließlich die Diagnose AT gestellt werden

SASH3 Defekt: Von 2 Geschwistern mit derselben Mutation entwickelt eines ein Evans-Syndrom, das andere ist derzeit trotz immunologischer Auffälligkeiten asymptomatisch

CGD: Neue homozygote Mutation mit Leserasterverschiebung bei EROS (CYBC1) nachgewiesen

CGD: Bestimmte Signaturen des intestinalen Mikrobioms und Metaboloms erlauben eine Unterscheidung von Patienten ohne und mit chronisch-entzündliche Darmerkrankung

ORAI1 Defekt: Ein türkisches Kind zeigt sich mit disseminierter CMV Infektion und schwerer muskulärer Hypotonie

Neuer PID: Bei einem Patienten mit komplexer neurologischer Symptomatik, Hypothyreose und kombiniertem Immundefekt (CID) findet sich eine heterozygote de novo Missense Mutation bei TLK1 – funktionell betroffen u.a. CSR und Zytokinsignaling u.a. bei IL-6

Roifman Syndrom: Ein 20 Jahre alter Patient mit Infektionsanfälligkeit, Retinitis pigmentosa und APS-2 mit Gendefekt bei RNU4ATAC entwickelt eine nicht-ischämische Kardiomyopathie