FHL-4: Bei Patienten mit Syntaxin 11 (STX11) Defekt und im Mausmodell eine gestörte CD4 T-Zell abhängige B-Zell Differenzierung und eine gestörte humorale Immunantwort

GATA2 Defekt (MonoMac): 3 chinesische Patienten mit GATA2 Defekten entwickeln eine HLH im Zusammenhang mit Infektionen (M. avium, M. kansasii, EBV)

PID allgemein: Bei Patienten mit sekundärer Hypogammaglobulinämie (SID) bei malignen Grunderkrankungen zeigt sich eine signifikante Häufung bakterieller Infektionen

PID allgemein: Bei 223 erwachsenen Patienten mit non-Hodgkin Lymphomen kann in 13,5% der Fälle eine Hypogammaglobulinämie (SID) nachgewiesen werden

PID allgemein: Review zur Bedeutung von Virusinfektionen bei verschiedenen PID

PID allgemein: Welche PID gehen mit einem erhöhten Risiko für Infektionen mit Staph. aureus einher? Review

CVID: Mit Hilfe eines Programms mit künstlicher Intelligenz kann ein nennenswerter Prozentsatz von Patienten aufgrund elektronischer Daten identifiziert werden

CVID: Bei Patienten mit Autoimmunzytopenien können Glykan-reaktive IgM-Antikörper, produziert außerhalb der Germinalzentren, klinische Bedeutung haben

TKFC (Triokinase and FMN cyclase) Defekt: Bei einem Patienten mit komplexem Immundefekt und schweren Infektionen (bakteriell, viral incl. EBV) findet sich eine neue homozygote Variante bei TKFC – Stammzell Tx erfolgreich

Neuer PID: Bei 3 Patienten mit Infektionen incl. schwerer Hautwarzen findet sich ein homozygoter LOF Defekt bei FLT3LG (FMS-related tyrosine kinase 3 ligand) – Störung der Entwicklung von B- und dendritischen Zellen