PID allgemein: Aktueller Review über Transfusions-assoziierte GvHR bei Erwachsenen

APDS1: Bei 2 Patienten, einer mit Hyper-IgM Phänotyp und Hepatosplenomegalie, der andere mit früh manifestem SLE und Thrombozytopenie, erweist sich der Einsatz von Sirolimus als therapeutisch wirksam

HIES bei STAT3 Mutation: Bei weiteren 4 Patienten aus dem Iran mit pulmonalen chirurgischen Eingriffen zeigt sich ein erhebliches Risiko für Komplikationen

Polysaccharidspezifischer humoraler Immundefekt: Ergebnisse mit Hilfe eines neuen Assays zeigen, dass bei Fehlen von Protein- und Polysaccharid-Antikörpern schwerere Infektionen auftreten als bei Patienten mit reinem PS-spezifischem Defekt

IRAK4 Defekt: Auf Basis neuer compoundheterozygoter Mutationen (eine LOF, andere GOF) kommt es bei 5 Patienten aus 2 Familien zu Neuroinflammation, systemischer Autoinflammation, Splenomegalie und schwerer Anämie – verschiedene Zytokine und Interferone er

SCID bei RAG1/2 Defekten: Klinisch unterschiedliche Verläufe bei 35 türkischen Patienten – späte Diagnose bei Verlauf als CID trägt zu Überlebensrate von nur 54,3% bei

PNP Mangel: Bei der Analyse von 6 türkischen Patienten und Literaturdaten ergeben sich Anhaltspunkte, dass die Stammzell Tx nicht nur zur Immunrekonstitution beiträgt, sondern auch die neurologische Situation günstig beeinflusst

PID allgemein: Welche Rolle spielen Defekte von Transkriptionsfaktoren bei PID mit Atopie? Review

PID allgemein: Bei insgesamt 316 genetisch bedingten PID kann es zu Hautmanifestationen kommen – molekulargenetische Diagnostik oft sinnvoll

SCN: Bei einem Kind kommt es zu einer C. septicum Enterocolitis/Sepsis und Myonekrose auf Basis einer zyklischen Neutropenie – chirurgische Intervention erforderlich