PID allgemein: Formulierung von Leitlinien für die Tx von Stammzellen, Leber oder Lunge bei Patienten mit Erkrankungen im Bereich der Telomere

CVID: In einer Kohorte von 175 Patienten mit COVID-19 entwickeln 65,7 % Long COVID – Prävalenz im Vergleich zur Normalbevölkerung somit deutlich erhöht

Comèl-Netherton Syndrom: Durch Studium einer SPINK5 Knockout-Maus können neue Erkenntnisse zur Pathogenese gewonnen werden

Neuer PID: Bei einem Patienten mit leichter Entwicklungsverzögerung, Makrothrombozytopenie und Anfälligkeit für Virusinfektionen (Mollusken, EBV) findet sich eine neue ACTB Variante (für β-Actin) mit funktionellem NK-Zell Defekt

CGD: In China werden zwischen 2005-2019 insgesamt 171 Patienten einer Stammzell Tx mit myeloablativer Konditionierung unterzogen – relativ gute Ergebnisse auch bei Abwesenheit eines HLA-kompatiblen Spenders

X-CGD: Nach Präimplantationsdiagnostik wird in einer chinesischen Familie mit Anamnese eines betroffenen Jungen mit CYBB Mutation ein gesundes Mädchen zur Welt gebracht

PID allgemein: Review zu Defekten der JAK-STAT Signalwege

PID allgemein: Kann die epigenetische Immunzellquantifizierung eine Alternative zur flowzytometrischen Analyse sein? Untersuchung von 259 Proben von PID-Patienten

CVID u.a. Antikörpermangelerkrankungen: Review zu aktuellen und zukünftigen Therapieoptionen bei CVID, selektivem IgA-Mangel und transitorischer Hypogammaglobulinämie

FHL: Bei einer Literaturanalyse werden insgesamt 205 Fälle mit neonataler HLH identifiziert, davon 48% mit familiären Formen – sehr hohe Sterblichkeit!