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02.06.2024
CMC: Bei 2 japanischen Patienten mit Candidainfektionen werden biallelische Varianten bei CARD9 nachgewiesen – vermutlich im asiatischen Raum Foundereffekt beginnend vor 4000 Jahren
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02.06.2024
CVID: Welche Rolle spielen γδ T-Zellen bei CVID? U.a. Expansion von Vδ1+ γδ T-Zellen bei Patienten mit persistierender CMV Virämie
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01.06.2024
Chediak-Higashi Syndrom: Review zur biologischen Funktion von LYST
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01.06.2024
PRIM1 Defekt: Präsentation von 3 neuen Patienten, bei einem neue Spleißmutation und milder Phänotyp – immunologisch variable B-Lymphopenie und Interferonsignatur
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01.06.2024
PID allgemein: Wie vorgehen bei kindlicher Lymphoproliferation unter Berücksichtigung aller bekannten Ursachen? Vorschlag zur differenzialdiagnostischen Abklärung
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31.05.2024
WHIM Syndrom: Bei 4 Patienten können heterozygote Mutationen in der konservierten Transmembrandömäne von CXCR4 nachgewiesen werden – funktionelle Charakterisierung der Konsequenzen
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31.05.2024
PID allgemein: Bei welchen Immundefekten kann es zu renalen Manifestationen kommen? Review
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31.05.2024
PID allgemein: Review zu PID mit TH2-getriggerten atopischen Manifestationen
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30.05.2024
HAE: Bei der Analyse von 2006 schwedischen Patienten mit HAE zeigt sich ein erhöhtes Risiko für venöse Thrombosen
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30.05.2024
Komplementdefekte: Bei einem 13-jährigen Jungen mit schwerer Meningokokkenmeningitis wird ein Properdindefekt mit pathogener CFP Mutation nachgewiesen