Defekt von PKC delta: Review über Pathophysiologie, Klinik und Therapieoptionen bei publizierten Patienten mit PRKCD Mutationen

CVID: Bei einem Patienten mit CVID mit nicht-zirrhotischer portaler Hypertension infolge einer nodulären regenerative Hyperplasie kommt es nach Gabe von Rituximab zum Verschwinden der portalen Hypertension/Ascites

CMC: Bei einer 40-jährigen Patientin mit Purpureocillium lilacinum Lymphadenitis und Anamnese mit CMC wird eine Mutation bei CARD9 nachgewiesen – Besserung nach oralem Voriconazol

PID allgemein: Review über PID mit gestörtem T-Zell Memory

PID allgemein: Review über monogene chronisch-entzündliche Darmerkrankungen – genetische Diagnostik ist Basis für zukünftige Therapiestrategien

RAD50 Defekt/NBS-ähnliche Erkrankung: Bei einem Mädchen mit Mikrozephalie, neurologischen Auffälligkeiten und Kleinwuchs kommt es zusätzlich zu einem Knochenmarksversagen und B-Zell Immundefekt

SCN: Fall eines japanischen Neugeborenen mit Alloimmunneutropenie, verzögertem Abfall der Nabelschnur und Omphalitis – Nachweis von anti-HNA-1a und anti-HNA-1b bei Mutter und Kind

APDS: Review zu Leniolisib als Therapie – derzeit einziger Inhibitor von PI3Kδ mit akzeptabler Wirksamkeit und Verträglichkeit, keine Überinhibition von PI3Kδ und γ

CVID: In einer Familie mit pathogener NFKB2 Mutation entwickelt sich bei mehreren Familienmitgliedern eine Mycosis fungoides als einzige klinische Manifestation

CVID: Neue Nonsense Mutation bei NFKB1 bei einem 42-jährigen chinesischen Patienten identifiziert – TFH-Zellen (CD4 + CD25-CD127 ± CXCR5 +) dabei vermindert