HAE: Bei Patienten über 12 Jahre erweist sich die orale Gabe von Sebetralstat zur Therapie von akuten Attacken im Vergleich zu Placebo als therapeutisch überlegen

HAE: In einer doppelblinden Phase 3 Studie erweist sich das Antisense-ODN gegen Präkallikrein (Donidalorsen) als wirksam zur Langzeitprophylaxe

AT: Klinische und immunologische Befunde sowie Überlebensraten von 218 südamerikanischen Patienten

OTULIN Haploinsuffizienz: Im Mausmodell können Beobachtungen an Patienten nur zum Teil bestätigt werden

Neuer PID/HAE: In einer großen argentinischen Familie wird eine Missense Mutation bei DAB2IP (Human disabled homolog 2-interacting protein) identifiziert – Bindung an VEGFR2 gestört, damit neuer pathophysiologischer Mechanismus

HAE: Review zu praktischen Aspekten von Diagnose und Therapie

CVID: Fall eines 33-jährigen Patienten mit schweren wässrigen Durchfällen und Gewichtsverlust: CVID-Enteropathie kombiniert mit Norovirusinfektion

CD21 Defekt: Beschreibung von 2 dänischen Geschwistern mit neuer CD21-Genmutation – IgG-Ersatz therapeutisch wirksam

APECED (APS-1): Bei Patienten mit AIRE Defekt kommt zu erheblich gesteigerter Multiorgan IFN-γ Antwort – Ruxolitinib bei 5 Patienten therapeutisch nützlich

DiGeorge Syndrom: Bei insgesamt 435 untersuchten Patienten kann ein TANGO2 Defekt in einer Subgruppe für relevante Komorbidität sorgen – Vitamin B Supplementierung hilfreich?