E47 Defekt: Bei dem ersten 25-jährigen asiatischen Patienten mit B-Zell Mangel und Agammaglobulinämie wird eine neue heterozygote TCF3 Missense Variante nachgewiesen – starker dominant-negativer Effekt

CVID: Bei Patienten unter IgG-Ersatztherapie hat Tixagevimab-Cilgavimab (Evusheld) nur einen fraglichen Zusatzeffekt zur Verhinderung von COVID-19

CVID: Bei 3 weiteren Patienten mit CVID und Immundysregulation können neue Varianten bei IRF2BP2 nachgewiesen werden – Analysen zum Mechanismus der gestörten Genexpression

LAD-1: Bei einem 16 Monate alten Kind mit LAD-1 entwickelt sich ein Sweet Syndrom (akute neutrophile Dermatose)

LRBA Defekt: Im Mausmodell erweist sich LRBA als wichtig für die Aktivierung von NF-κB

ALPS: Ergebnisse genetischer Tests bei 802 Patienten mit ALPS-Verdacht, davon 62 mit definitiver Diagnose

Neuer PID: Die Rolle von TMEFF1 als Restriktionsfaktor für HSV-1 Infektion von kortikalen neuronalen Zellen kann im Mausmodell bestätigt werden

Neuer PID (Herpes simplex Enzephalitis): Bei 2 nicht verwandten Kindern mit HSV-1 Enzephalitis finden sich homozygote Varianten bei TMEFF1 – bei fehlendem Genprodukt verstärkte HSV-1 Invasion in kortikale Neuronen

SCID bei RAG1 Defekt: Präklinische Untersuchungen an CD34+ Zellen zeigen die Machbarkeit somatischer Gentherapie mit Hilfe eines lentiviralen Vektors: In transplantierten Mäusen Entwicklung von B- und T-Zellen

SCID Screening: Ergebnisse des Screenings über 10 Jahre in der Region Ontario – Analyse von 162 Fällen mit auffälligem Screening