RASGRP1 Defekt: Bei einem libanesischen Patienten mit rezidivierenden Infektionen und autoimmunhämolytischer Anämie wird eine neue homozygote LOF Insertion nachgewiesen – (noch) keine EBV-assoziierte Lymphoproliferation

Komplementdefekte: Bei einem 20-jährigen Patienten mit Adults Still’s Disease kommt es neben einem atypischen HUS zu einer HLH mit fatalem Ausgang – post mortem Nachweis einer homozygoten LOF Deletion bei CFHR (complement factor H-related protein)

Phänokopien: Bei einer erwachsenen Patientin mit neutralisierenden Autoantikörpern gegen IFN-gamma kommt es einer disseminierten Tbc, CMV-Virämie und HLH

CVID: Ein erwachsener Patient entwickelt ein Pyopericard, möglicherweise ausgelöst durch Pneumokokken

PID allgemein: Bei welchen genetischen Veränderungen kann es zu einer Alopecia areata kommen? Review

PID allgemein: Bei der Untersuchung von 57 erwachsenen Patienten mit verschiedenen Antikörpermangelerkrankungen zeigt sich nach SARS-CoV-2 Impfung eine gute T-Zell Immunität bei eingeschränkter/fehlender Antikörperbildung

IKAROS (IKZF1) Defekt: Im Mausmodell erweist sich IKAROS als notwendig für die Expression von AIRE in medullären Thymusepithelzellen – mögliche Erklärung für Autoimmunität

SCID bei Artemis Defekt: Bei einem Teenager mit rezidivierenden Pneumonien, plantaren Warzen und einem EBV-assoziierten Colonlymphom wird eine compoundheterozygote Mutation bei DCLRE1C mit T+B-NK+ Phänotyp nachgewiesen – alle 7 beschriebenen Lymphompatien

SCID bei RAG2 Defekt: Mit Hilfe der Geneditierung unter Verwendung von CRISPR-Cas9/rAAV6 gelingt in vitro die Ausdifferenzierung zu funktionellen CD3+TCRαβ+ und CD3+TCRγδ+ T-Zellen

SCID bei RAG1/2 Defekten: Analyse von 85 Patienten mit autoimmunhämolytischer Anämie, davon 37 mit Evans Syndrom