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  • 25.11.2024
    PID allgemein: Bei einem 16-jährigen Mädchen mit M. Hodgkin kommt es nach Abschluss der Chemotherapie, 11 Jahre nach VZV-Impfung, zu einer disseminierten VZV-Infektion mit dem Impfstamm
  • 24.11.2024
    DNA Ligase 1 Defekt: Mutationen in verschiedenen Domänen von LIG1 führen zu unterschiedlichen biochemischen Konsequenzen
  • 24.11.2024
    IPEX: Was gibt es Neues zur Klinik, Immunologie und Therapieoptionen? Review
  • 23.11.2024
    LAD-1: Von 2 Patienten mit pathogenen ITGB2 Mutationen werden 8 ipSC-Linien etabliert
  • 23.11.2024
    HAE: Wie wirksam sind die verschiedenen Formen der Langzeitprophylaxe? Systematischer Review publizierter Daten
  • 22.11.2024
    HIGM Syndrome: Beschreibung der ersten 4 Patienten aus Ägypten mit pathogenen AID Mutationen
  • 22.11.2024
    PID allgemein: Review zu Pathogenese und Therapieoptionen bei HLH
  • 21.11.2024
    PID allgemein: Wie ist der Stand des genomischen Neugeborenenscreenings? Diskussion von technischen Möglichkeiten und Grenzen
  • 21.11.2024
    SCID Screening: Ergebnisse aus 38 europäischen Ländern zum Nachweis schwerer T-Lymphopenien – Herangehensweisen noch unterschiedlich, Ergebnisse aber gut
  • 20.11.2024
    Neuer PID: In 3 Familien mit biallelischen Varianten bei ITGAV (Integrin heterodimers containing an Integrin alpha V) kommt es zu einem PID mit neurologischen Befunden, Atopie, chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und/oder Immundysregulation – abnorme R