HAVCR2 (TIM-3) Defekt: Ein finnisches Kind mit pathogener homozygoter Mutation entwickelt ab dem 4 Leben rezidivierende Myokarditiden – exzessive IL-1ß Produktion, Anakinra führt zu klinischer Besserung

CGD: Bei einer weiblichen mexikanischen X-CGD Carrierin mit extremer Lyonsierung kommt es im Gefolge einer Histoplasmose zu einer Makrophagenaktivierung

MSMD: Bei einem brasilianischen Patienten mit einer Anamnese von BCGitis und Candidiasis wird eine neue autosomal-rezessive Mutation bei IL12B (kodiert IL-12p40) nachgewiesen

IRAK-4 Defekt: Bei einem kuwaitischen Säugling mit einer neuen IRAK4 Mutation entwickeln sich sehr früh schwerste bakterielle Infektionen u.a. mit Ps. aeruginosa

BCL11B Defekt: Im Mausmodell kann eine pathogene Variante näher studiert werden – neue Rolle von BCL11B beim Übergang doppelt-negativer zu doppelt-positiven Thymozyten

ARPC1B Defekt: Bei 2 mexikanischen Säuglingen mit früh manifester Atopie finden sich Mutationen im ARPC1B Gen, davon eine neue

WHIM Syndrom: Betroffene Patienten haben ein erhöhtes Risiko für früh manifeste Malignome, besonders Karzinome durch HPV und Lymphome durch EBV

SCN: Bei 5 Patienten mit HLA-kompatiblen Geschwistern können bei Einsatz eines reduziert toxischen Konditionierungsregimes mittels Stammzell Tx sehr gute Ergebnisse erzielt werden

Komplement C1s Defekt: Bei einem 34-jährigen Patienten mit schweren bakteriellen Infektionen und SLE werden compoundheterozygote Mutationen im C1s Gen nachgewiesen – Genprodukt durch prämatures Stopcodon verstümmelt

FHL: Bei einer weiblichen Patientin mit compoundheterozygoter PRF1 Mutation kommt es erst im Alter von 20 Jahren zu einer HLH – Tod durch unkontrollierbare GvHD 6 Monate nach Stammzell Tx