Phänokopien: Bei einem 14-jährigen Mädchen mit rezidivierenden Abszessen, schweren viszeralen Infektionen, u.a. mit M. tuberculosis, sowie Bronchiektasen werden Autoantikörper gegen IL-12p40 nachgewiesen

Phänokopien: Bei einem Kind mit chronisch-entzündlicher Darmerkrankung können Autoantikörper gegen IL-10 nachgewiesen werden – nach B-Zell Depletion Reduktion des Autoantikörper-Titers und klinische Besserung

Neuer PID?: Bei einem 6-jährigen Mädchen mit syndromalen Befunden und Knochenmarksversagen wird eine homozygote Mutation bei RASA3 gefunden und i.S. einer RASopathie gedeutet

AT: Im Tiermodell kann eine Stammzell Tx bei ATM-defizienten Tieren eine Immunrekonstitution bewirken und Lymphome verhindern

Selektiver IgA-Mangel: Review zu möglichen genetischen Frühprädiktoren

PID allgemein: Bei 6 weiteren Patienten mit zum Teil genetisch gesicherter Diagnose eines PID und schwerer atopischer Dermatitis wird Dupilumab mit Erfolg eingesetzt

PID allgemein: Wie nützlich sind flowzytometrische Analysen bei der Untersuchung von PID mit Immundysregulation?

CD3γ Defekt: Ein chinesisches Kind mit homozygoter CD3G Mutation zeigt sich mit Immundefekt und Autoimmunthyreoditis, erfüllt aber auch Kriterien für SLE

CD55 Defekt (CHAPLE Erkrankung): Review zu derzeitigen Therapieoptionen

DIAPH1 Defekt (neuer PID?): Bei einem Kind mit schwerer chronisch-entzündlicher Darmerkrankung und syndromalen Manifestationen bei neuer homozygoter Mutation kommt es zu einem fatalen Verlauf – naive T-Zellen vermindert, DN T-Zellen und IgE erhöht