Phänokopien: Bei Kindern mit COVID-19 Pneumonie und Autoantikörpern gegen Typ I IFN spielen solche gegen IFN-α eine größere Rolle als die gegen IFN-ω

Nijmegen Breakage Syndrom (NBS): Aktueller Review

AT: Durch Untersuchungen an ipSC kann gezeigt werden, dass es durch zellintrinsische Mikroglia-Aktivierung zu einer Neurodegeneration kommt

CMC: Bei einem chinesischen Kind mit pathogener STAT1 Mutation findet sich zusätzlich eine primäre Hypothyreose

CGD: Welche Signifikanz das „Leopardzeichen“ bei der Coloskopie? Analyse von 3 Fällen

HIES bei DOCK8 Defekt: Im Mausmodell erweist sich DOCK8 als unverzichtbar für die Bildung Antigen-spezifischer IgA-Plasmazellen in der Lamina propria des Darms

FHL: Bei einem 12-jährigen chinesischen Mädchen mit compoundheterozygoter PRF1 Mutation kommt es zunächst zu einer CIDP und erst 9 Monate später zu einer HLH – Verlauf fatal

Neuer PID: Bei 9 Kindern mit pulmonaler Alveolarproteinose, polycystischer Lungenerkrankung und rezidivierenden Infektionen findet sich ein autosomal vererbter Defekt des monozytären Chemokinrezeptors CCR2 – CCL2-abhängige Monozytenmigration in das Lungen

BCL10 Defekt: Ein 5 Monate alter Säugling mit homozygoter Mutation und schwersten Infektionen wird durch das SCID Screening nicht erfasst – CD3+ T-Zellen normal, fast kein Memory Phänotyp

SCID Screening: Auch in der Schweiz kann die Überlebenswahrscheinlichkeit von Kindern mit SCID durch das Screening etwas gesteigert werden