PID allgemein: 69 Patienten mit verschiedenen GOF oder SOCS1 LOF Varianten werden mit JAK-Inhibitoren, meist Ruxolitinib, behandelt – Besserung bei ca. 90% der Patienten bei relativ häufigen aber milden Nebenwirkungen

Transitorische Hypogammaglobulinämie: 30 polnische Kinder werden während der Hypogammaglobulinämie-Phase und nach spontaner Remission mittels Transkriptomanalyse untersucht – Hinweise auf transitorisch erhöhte Tregs mit gesteigerter inhibitorischer Funkti

CVID: Von 1470 Patienten aus dem USIDNET Register haben 197 Bronchiektasen – dazu erhöhtes Risiko für weitere Atemwegs-Komorbiditäten

CVID: Fall eines Patienten, der ohne IgG Ersatztherapie über 30 Jahre asymptomatisch war

CVID: Bei der Untersuchung von 15 Patienten finden sich Anzeichen einer TH1-gesteuerten Immundysregulation

PAX1 Defekt (Otofaciocervikales Syndrom Typ 2): Erster Fall mit neuer homozygoter Mutation in Ägypten entdeckt – neurologische Symptomatik im Vordergrund

CID bei Coronin Defekt: Bei einer 15-jährigen Patientin mit rezidivierenden bakteriellen und viralen Infektionen plus schwerster Dermatitis bei neuer hemizygoter CORO1A Missense Variante plus Mikrodeletion bei 16p11.2 können u.a. Störungen des Aktin-Zytos

HIGM1: Untersuchungen an Patientenzellen zur möglichen Geneditierung lassen eine befriedigende Expression und Regulation des CD40 Liganden erkennen, Sicherheitsprofil ebenfalls befriedigend

PID allgemein: Bei PID-Patienten mit Autoimmunzytopenien einschließlich Evans-Syndrom erweist sich Mycophenolat-Mofetil als wirksame Therapieoption

AT: 13 Patienten erhalten über 18 Monate eine Behandlung mit Nicotinamidribosid – Verträglichkeit gut, Motorik und Augenbewegungen gebessert