NLRP1 Defekt: Ein Patient mit 2 autoinflammatorischen Erkrankungen, z.T. ausgelöst durch NLRP1 Mutation, wird über 3 Jahre erfolgreich mit einer Kombination aus Anakinra und Ruxolitinib behandelt

ALPS: Ausführliche Analysen von Patienten mit unterschiedlichen Mutationen bei CASP10 zeigen, dass Caspase 10 für Fas-vermittelte Apoptose verzichtbar ist, somit keine Ursache für ALPS

XLA und CVID: Eine Kohorte von Patienten wird 4 mit mRNA-1273 und 1x mit BNT162b2 bivalent gegen SARS-CoV-2 geimpft – verbesserte Neutralisation des Wildtyps, aber nicht der Variante XBB1.5

PID allgemein: Bei 9 Patienten (1 XLA, 8 B-Zell Depletion) mit SARS-CoV-2 Infektion bewirkt die Gabe von IVIG eine Besserung – Alternative zu Konvaleszentenplasma

Phänokopien: Review über immunologische und klinische Auswirkungen von Autoantikörpern gegen Zytokine und Komplementfaktoren

PID allgemein: Gibt es einen Zusammenhang zwischen Infektionsanfälligkeit und genetischen Varianten bei TLR2 und TLR4?

PID allgemein: Stand der somatischen Gentherapie im Jahr 2023

SOCS1 Defekte: Review über die Rolle von SOCS1 und genetische Varianten, insbesondere Haploinsuffizienz

ADA-SCID: Bei einem 3 Wochen alten arabischen Neugeborenen kommt es zu einer schweren und prolongierten Infektion mit SARS-CoV-2 – Neugeborenen-Screening empfohlen

Neuer PID: In einer Familie mit autosomal-dominantem Immundefekt (Lymphopenie, Neutropenie und Thrombozytopenie) kann eine Spleißmutation bei LCP1 (kodiert L-Plastin) nachgewiesen werden – Actin-Organisation gestört