STAT2 Defekt: Kurzreview zur Biologie von STAT2 und klinischen Auswirkungen bei Defekten

CMC bei IL17RC Defekt: Bei einem 7-jährigen japanischen Mädchen findet sich eine neue homozygote Duplikation bei IL17RC mit Auswirkung i.S. von LOF

STAT1 GOF Mutation: Bei 2 Kindern mit compoundheterozygoten Mutationen kommt es nach COVID-19 zu einem fatalen Verlauf

Omenn Phänotyp: Erster Fall eines Patienten mit homozygoter Missense Mutation bei POLD3 (Untereinheit von PolD) – Verlauf trotz Stammzell Tx mit 4 Jahren fatal

LCK Defekt: Zweiter Fall mit komplettem LCK Defekt bei neuer biallelischer Missense Mutation bei einem 6 Monate alten türkischen Mädchen

LCK Defekt: Bei 2 Cousins findet sich eine neue Nonsense Mutation mit verstümmeltem Genprodukt – Untersuchung der Auswirkung auf T-Zell Entwicklung und Funktion

DiGeorge Syndrom: Fall eines japanischen Patienten mit palmoplantarer Pustulose

Good Syndrom: Longitudinal erfasste klinische und immunologische Befunde bei 8 Patienten

BCL10 Defekt: Beschreibung des 5. Patienten

HIGM Syndrome: Eine systematische Analyse der Literatur identifiziert 40 Patienten mit CD40 Mangel – klinische, immunologische und therapeutische Aspekte